Perbedaan Antara Penetrance dan Ekspresivitas

Apa itu Penetrance??

Definisi Penetrance:

Penetran dapat didefinisikan sebagai proporsi populasi individu yang memiliki bentuk gen tertentu, alel yang dapat diekspresikan secara fenotip. Penelitian tentang penetrasi genetik bermanfaat karena dapat memberikan beberapa gagasan tentang kemungkinan seseorang terserang suatu penyakit.

Penyebab Penetrance:

Ada banyak penelitian ilmiah yang dilakukan pada faktor-faktor yang memungkinkan yang dapat menyebabkan penetrasi terjadi. Sekarang ada banyak ilmuwan dan peneliti yang sekarang percaya bahwa gen epistatik, gen penekan dan gen pengubah semua dapat mempengaruhi dan menyebabkan penetrasi terjadi dalam genom. Penyebab penetrasi selanjutnya yang mungkin dianggap sebagai berbagai faktor lingkungan.

Jenis Penetrance:

Jumlah penetrasi alel spesifik dapat sangat bervariasi. Sebuah gen dapat, pada kenyataannya, memiliki penetrasi total yang lengkap dalam hal ini setiap orang yang memiliki gen mengekspresikannya secara fenotip. Alel seperti itu dominan dan autosomal, yang berarti mereka ditemukan dalam sel-sel tubuh (autosom). Penetrance diberikan sebagai persentase jadi misalnya, alel dengan penetrasi 50% berarti bahwa itu diekspresikan pada setengah orang yang membawanya. Ada beberapa alel yang tidak memiliki penetrasi lengkap. Gen-gen dengan penetrasi yang tidak lengkap tidak selalu diekspresikan secara fenotip. Dalam hal penyakit, ini bisa berarti sulit untuk menentukan dengan tepat apakah seseorang akan menjadi sakit. Sebaliknya risiko dapat diperkirakan berdasarkan pada penetrasi. Seseorang dapat membawa alel untuk jenis penyakit tetapi itu berarti bahwa mereka mungkin tidak benar-benar mendapatkan penyakit tersebut.

Contoh Penetrance:

Contoh penetrasi lengkap yang baik adalah gen yang menyebabkan achondroplasia. Setiap orang yang membawa gen menunjukkan kondisinya. Dengan kata lain, orang tersebut memiliki peluang 100% untuk mengembangkan achondroplasia jika mereka memiliki alel ini. Mutasi pada gen tertentu telah terbukti terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara. Faktanya, gen yang terlibat, BRCA1 dan BRCA2 dianggap alel dengan penetrasi tinggi, namun mereka bukan contoh dari penetrasi lengkap. Ini berarti bahwa tidak semua orang dengan mutasi ini akan mengembangkan kanker payudara. Contoh lebih lanjut dari penetrasi yang tidak lengkap terbukti pada penyakit Huntington dan pada gen COL1A1 dan COL1A2 yang dapat menyebabkan osteogenesis imperfecta..

Apa itu Ekspresivitas?

Definisi Ekspresivitas:

Ekspresivitas dapat didefinisikan sebagai proporsi populasi individu yang menampilkan atau menunjukkan sifat atau sifat tertentu sampai batas tertentu. Ini adalah ukuran non-kuantitatif ekspresi gen dan menunjukkan variabilitas ekspresi itu. 

Penyebab:

Ekspresivitas genetik sangat umum dan diduga disebabkan oleh gen pengubah sampai batas tertentu. Para ilmuwan juga berpikir bahwa faktor-faktor lingkungan juga dapat berperan dalam mempengaruhi sejauh mana genotipe tertentu diekspresikan.

Jenis Ekspresivitas:

Ekspresivitas dapat bervariasi banyak dan jumlah ekspresivitas mungkin tergantung pada faktor-faktor lingkungan yang bertindak dalam kombinasi dengan genetika dan gaya hidup. Ekspresivitas dapat terlihat bervariasi di antara individu yang memiliki penyakit tertentu. Sering ada variasi besar dalam jenis gejala yang akan ditunjukkan oleh orang yang berbeda. Terjadinya ekspresivitas pada penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi genetik sebenarnya sangat tinggi. 

Contoh Ekspresivitas:

Sindrom Marfan adalah contoh ekspresivitas variabel. Beberapa orang dengan sindrom Marfan memiliki gejala yang sangat parah termasuk masalah jantung yang memerlukan intervensi bedah, sementara orang lain memiliki gejala yang sangat ringan seperti memiliki jari yang panjang dan tinggi. Orang dengan sindrom Marfan semuanya memiliki mutasi pada gen FBN1. Neurofibromatosis adalah contoh lain dari ekspresivitas pada individu yang memiliki mutasi genetik dari gen neurofibromin yang dapat menunjukkan berbagai tingkat keparahan gejala. Beberapa orang akan memiliki gejala yang lebih buruk daripada yang lain.

Perbedaan antara Penetrance dan Ekspresivitas?

1. Definisi

Penetran didefinisikan sebagai proporsi individu dalam suatu populasi yang memiliki alel atau gen spesifik yang dapat diekspresikan. Ekspresivitas didefinisikan sebagai proporsi individu dalam suatu populasi yang menunjukkan atau menunjukkan sifat atau sifat.

2. Ukuran Kuantitatif

Penetrance dapat ditentukan secara kuantitatif sebagai persentase, sedangkan ekspresivitas tidak dapat ditentukan secara kuantitatif.

3. Dihitung secara statistik

Penetrance adalah pengukuran yang dapat ditentukan secara statistik sementara ekspresivitas tidak dapat ditentukan secara statistik.

4. Penyebab

Penetran dapat disebabkan oleh faktor-faktor seperti gen epistatik, gen pengubah, gen penekan, dan mungkin faktor lingkungan. Ekspresivitas diduga disebabkan oleh aksi gen pengubah dan mungkin juga oleh faktor lingkungan.

5. Jenis

Ada dua jenis penetrasi: lengkap dan tidak lengkap. Ekspresivitas adalah variabel dan dapat terjadi pada beberapa derajat yang berbeda.

6. Contohnya

Contoh penetrasi termasuk mutasi gen kanker payudara BRCA1 dan BRCA2, achondroplasia, penyakit Huntington, dan osteogenesis imperfecta. Contoh ekspresif termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis.

Tabel Membandingkan Penetrance dan Ekspresivitas

Ringkasan Penetrance Vs. Ekspresivitas

• Penetrance adalah proporsi individu dalam suatu populasi yang membawa alel spesifik yang berpotensi diekspresikan secara fenotip.
• Ekspresivitas adalah proporsi individu dalam suatu populasi yang menunjukkan sifat atau serangkaian sifat. 
• Penetran dapat lengkap seperti pada kasus achondroplasia, tetapi sering kali tidak lengkap.
• Ekspresivitas menunjukkan lebih banyak gradasi dalam ekspresi bila dibandingkan dengan penetrasi.
• Sementara penetrasi adalah pengukuran kuantitatif yang dapat digunakan untuk menghitung risiko penyakit, ekspresivitas adalah pengukuran kualitatif yang tidak digunakan untuk menilai risiko penyakit..
• Banyak kondisi dan penyakit genetik manusia memiliki penetrasi dan ekspresif, yang benar-benar menggambarkan bahwa ekspresi gen adalah kompleks dan melibatkan banyak faktor.
• Sebagian besar penyebab penetrasi dan ekspresivitas diduga disebabkan oleh pengaruh gen pengubah dan berbagai faktor lingkungan.