Perbedaan Antara Penetrance dan Ekspresivitas

Itu perbedaan utama antara penetrasi dan ekspresivitas adalah itu penetrasi mengacu pada proporsi genotipe yang benar-benar menunjukkan fenotipe yang diharapkan dalam suatu populasi sementara ekspresivitas adalah sejauh mana ekspresi sifat berbeda di antara individu.

Penetrance dan ekspresivitas adalah dua istilah yang sangat umum digunakan dalam analisis genetik. Meskipun alel adalah bentuk alternatif dari gen, mereka mungkin menunjukkan tingkat ekspresi yang berbeda karena ada banyak faktor yang mempengaruhi ekspresi gen. Meskipun ada prinsip-prinsip Mendel untuk menjelaskan pewarisan sifat-sifat pada keturunan, ada beberapa faktor yang menyebabkan ekspresi sifat menyimpang dari pola-pola seperti yang dijelaskan oleh hukum-hukum pewarisan Mendel. Oleh karena itu, penetrasi dan ekspresif pada dasarnya serupa namun sangat membingungkan bagi siswa. Mereka menjelaskan mengapa kode genetik spesifik suatu sifat atau penyakit tidak dinyatakan. Tujuan artikel ini adalah untuk menjelaskan perbedaan antara penetrasi dan ekspresivitas dengan menyoroti fitur-fiturnya.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Penetrance
3. Apa itu Ekspresivitas
4. Kesamaan Antara Penetrance dan Ekspresivitas
5. Perbandingan Berdampingan - Penetrance vs Ekspresivitas dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Penetrance??

Penetrance adalah seberapa sering suatu gen menemukan ekspresi dalam suatu populasi. Ini dinyatakan sebagai persentase dari populasi memiliki gen yang mengembangkan fenotipe yang sesuai. Jika ada gen dengan penetrasi rendah, itu mungkin tidak dinyatakan bahkan ketika sifatnya dominan. Selain itu, tidak dapat diekspresikan ketika sifat itu resesif, dan gen yang bertanggung jawab atas sifat itu hadir pada kedua kromosom. Meskipun banyak orang mungkin membawa gen tersebut, penetrasi dapat bervariasi dari orang ke orang dan ekspresinya juga tergantung pada usia seseorang. Jadi, jika alel yang abnormal tidak terlihat pada seseorang tetapi ia adalah pembawa, ia dapat menularkan alel ke anak-anak yang mungkin memiliki kelainan..

Gambar 01: Faktor-faktor yang mempengaruhi Penetrance

Penetran akan menjadi 100% jika semua individu dalam populasi menunjukkan fenotipe yang diharapkan. Ketika di bawah 100%, kami menyebutnya penetrasi tidak lengkap. Penetrasi yang tidak lengkap sangat umum. Meskipun setiap orang dalam populasi membawa alel yang sama, tidak semua individu mampu menunjukkan fenotipe yang diharapkan. Ini mungkin karena beberapa alasan seperti pengubah, gen epistatik, atau penekan di sisa genom atau karena efek modifikasi lingkungan dll.

Apa itu Ekspresivitas?

Ekspresivitas adalah intensitas ekspresi gen dalam diri seseorang. Dengan kata-kata sederhana, ekspresivitas mengacu pada sejauh mana suatu gen mengekspresikan dalam satu individu. Ini juga merupakan pengukuran persentase. Sebagai contoh, jika suatu gen memiliki 75% ekspresivitas berarti, individu tersebut hanya menunjukkan ¾ fitur dari sifat itu. Di sisi lain, seseorang yang menunjukkan ekspresifitas 100% berarti, fenotip yang benar dengan semua fitur ada pada individu tersebut.

Oleh karena itu, ekspresivitas menentukan seberapa besar sifat mempengaruhi atau sejauh mana sifat-sifat suatu sifat terlihat jelas pada individu. Oleh karena itu, ekspresivitas dapat berkisar dari nol hingga 100% dan tergantung pada banyak faktor seperti genetik, lingkungan (paparan atau asupan zat berbahaya), dan bahkan usia orang tersebut..

Gambar 02: Ekspresivitas

Lebih lanjut, down syndrome adalah suatu kondisi penyakit yang menggambarkan prinsip ekspresivitas. Ini adalah kelainan genetik yang timbul karena trisomi 21. Beberapa individu dengan genotipe ini menunjukkan penyakit sementara beberapa yang lain hanya terpengaruh sampai batas tertentu.

Apa Persamaan Antara Penetrance dan Ekspresivitas?

• Penetrance dan ekspresivitas adalah dua istilah yang digunakan dalam genetika.
• Konsep-konsep ini mengukur modifikasi ekspresi gen dengan berbagai lingkungan dan latar belakang genetik.
• Juga, keduanya terkait dengan ekspresi gen, dan mereka menggambarkan kisaran ekspresi fenotipik.
• Selain itu, keduanya diukur dalam nilai persentase.

Apa Perbedaan Antara Penetrance dan Ekspresivitas?

Penetrance dan ekspresivitas adalah dua ukuran yang menentukan variabilitas hubungan genotipe dan fenotipe. Meskipun genotipe ada, fenotip mungkin tidak muncul, atau hanya muncul pada beberapa individu dalam suatu populasi. Juga, intensitasnya dapat bervariasi. Penetrance mengukur proporsi genotipe yang benar-benar menunjukkan fenotipe yang diharapkan. Di sisi lain, ekspresifitas mengukur intensitas ekspresi fenotip dalam satu individu. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan utama antara penetrasi dan ekspresivitas.

Selain itu, perbedaan lain antara penetrasi dan ekspresivitas adalah bahwa penetrasi menggambarkan variabilitas statistik di antara populasi genotipe sedangkan ekspresivitas menggambarkan variabilitas individu. Berikut ini adalah tabulasi perbedaan antara penetrasi dan ekspresivitas.

Ringkasan - Penetrance vs Ekspresivitas

Penetrance dan ekspresivitas adalah konsep yang menjelaskan munculnya sifat abnormal yang menentang prinsip Mendel. Penetrance adalah persentase antara fenotipe dan genotipe dari sifat tertentu dalam suatu populasi. Oleh karena itu, mengukur seberapa sering fenotipe tertentu diekspresikan dalam suatu populasi meskipun memiliki genotipe. Di sisi lain, ekspresifitas adalah persentase intensitas fenotip dalam diri seseorang. Penetrance adalah ukuran populasi sementara ekspresivitas adalah ukuran individu. Jadi, ini merangkum perbedaan antara penetrasi dan ekspresivitas.

Referensi:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance dan Ekspresivitas." Laporan Neurologi dan Ilmu Saraf Saat Ini., Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 1 Januari 1970. Tersedia di sini  
2. Berita Alam, Grup Penerbitan Alam. Tersedia disini  

Gambar milik:

1. ”13081113344" oleh Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr
2. "Micrograph (ekspresivitas)" Oleh Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia