Perbedaan Antara PGS dan PGD

Perbedaan Utama - PGS vs PGD
 

In vitro fertilisasi (IVF) adalah proses kompleks yang digunakan untuk mengobati masalah kesuburan dan genetik dan membantu dalam konsepsi seorang anak. Ketika pasangan menikah menghadapi masalah yang terkait dengan konsepsi seorang anak, IVF berfungsi sebagai solusi yang baik dan merupakan bentuk perawatan medis yang paling efektif. Sel telur matang diambil dari ovarium wanita dan dibuahi dari sperma jantan masing-masing di bawah kondisi laboratorium (in vitro) sebagai langkah awal. Kemudian sel telur yang dibuahi ditanamkan ke dalam rahim betina. Namun, IVF adalah proses yang kompleks, mahal dan memakan waktu yang memiliki banyak tantangan. Oleh karena itu, beberapa tes medis dilakukan sebelum implantasinya. Skrining Genetika Preimplantasi (PGS) dan Diagnosis Genetika Preimplantasi (PGD) adalah dua percobaan yang digunakan untuk menentukan apakah embrio bebas dari kelainan genetik dan bayinya sehat. Perbedaan utama antara PGS dan PGD adalah bahwa PGD ​​dilakukan untuk mendeteksi cacat gen tunggal yang dapat menyebabkan genetik tertentu penyakit sementara PGS dilakukan untuk mendeteksi kromosom keadaan normal.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu PGS
3. Apa itu PGD
4. Perbandingan Berdampingan - PGS vs PGD
5. Ringkasan

Apa itu PGS??

Preimplantation Genetic Screening (PGS) adalah tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi normalitas kromosom dari embrio yang dibuahi secara in vitro. PGS menyaring sel embrio untuk nomor kromosom normal. Tubuh manusia mengandung total 46 kromosom dalam 23 pasang. PGS tidak mencari penyakit genetik tertentu; alih-alih, ia mencari jumlah kromosom yang biasa dalam sel-sel embrio. Embrio dievaluasi untuk kromosom yang hilang atau kromosom tambahan yang mengubah jumlah total kromosom.

Tujuan melakukan PGS adalah untuk mengidentifikasi nomor kromosom abnormal dalam embrio sebelum implantasi untuk menghindari sindrom genetik yang disebabkan karena penyimpangan numerik kromosom. PGS mengungkapkan penyakit seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll. Sindrom Down adalah penyakit umum yang disebabkan karena trisomi kromosom 21. Sindrom ini dapat dengan mudah dideteksi oleh PGS. Pemilihan gender juga dimungkinkan oleh PGS.

Ada beberapa metode yang digunakan dalam PGS seperti Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hibridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Reaksi rantai polimerase kuantitatif waktu nyata (qPCR), dll.

Gambar 01: Skrining Genetika Preimplantasi

Apa itu PGD??

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah teknik yang dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan gen tunggal dalam in vitro embrio yang telah dibuahi sebelum implantasi di dalam rahim ibu untuk membangun kehamilan. Kelainan gen tunggal adalah penyakit genetik atau kelainan Mendel yang disebabkan karena mutasi atau perubahan DNA pada gen tertentu. Gen yang bermutasi dikenal sebagai alel mutan atau berpenyakit. Gangguan ini diwarisi dari orang tua ke anak. Oleh karena itu, penting untuk memeriksa apakah embrio bebas dari kelainan gen tunggal atau tidak sebelum implantasi embrio. Gangguan gen tunggal sangat jarang terjadi. Namun, jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit genetik tertentu, keturunan dapat mewarisi penyakit tersebut. Oleh karena itu, PGD menawarkan kesempatan bagi pasangan untuk memilih embrio yang sehat dan bebas penyakit.

PGD ​​dilakukan untuk sel tunggal yang diambil dari embrio. Ini dapat mengungkapkan keberadaan translokasi kromosom atau mutan secara efektif. Ada banyak kelainan gen tunggal. Penyakit yang paling umum yang terdeteksi oleh PGD adalah Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, dan Thalassemia. PGD ​​menawarkan kesempatan untuk menentukan jenis kelamin embrio sebelum transplantasi. Ini adalah tawaran penting bagi pasangan untuk menyeimbangkan keluarga mereka. Oleh karena itu, PGD berfungsi sebagai tes penting untuk melahirkan bayi yang sehat dan bebas penyakit dalam jenis kelamin pilihan. Namun, hasil uji PGD bergantung pada evaluasi sel tunggal. Oleh karena itu, efektivitas PGD dipertanyakan. Invasifitas biopsi dan mosaik kromosom juga mengurangi keefektifan PGD.

Gambar 02: Diagnosis Genetik Preimplantasi

Berbagai metode seperti Fluorescent in situ hybridization (FISH) dan Polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk melakukan PGD. PCR digunakan untuk mendeteksi kelainan gen tunggal dan FISH digunakan untuk menemukan kelainan kromosom. Terlepas dari FISH dan PCR, sekuensing genom sel tunggal juga digunakan sebagai metode dalam PGD untuk mengkarakterisasi genom embrio..

Apa perbedaan antara PGS dan PGD?

PGS vs PGD
PGS adalah tes genetik yang dilakukan untuk mendeteksi apakah in vitro Embrio yang dibuahi memiliki jumlah kromosom normal dalam sel atau tidak.	PGD ​​adalah teknik yang digunakan untuk menentukan apakah in vitro embrio yang dibuahi membawa mutasi gen tertentu atau perubahan DNA pada gen yang menghasilkan kelainan genetik.
Deteksi Mutasi Gen Tunggal
PGS tidak mendeteksi mutasi gen tunggal.	PGD ​​mendeteksi mutasi gen tunggal.
Penyakit
PGS adalah tes penting untuk mendeteksi sindrom Down, sindrom Klinefelter, dll.	PGD ​​adalah tes penting untuk mendeteksi Cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia dll.

Ringkasan - PGS vs PGD

PGS dan PGD adalah dua tes genetik yang digunakan untuk mendeteksi apakah in vitro embrio yang dibuahi cocok untuk ditanamkan di dalam rahim untuk membangun kehamilan. PGS dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki jumlah kromosom dalam sel yang biasa. PGD ​​dilakukan untuk mendeteksi apakah embrio memiliki mutasi gen tunggal yang menyebabkan kelainan genetik. Inilah perbedaan antara PGS dan PGD. Kedua tes sangat penting dan harus dilakukan sebelum implantasi untuk menyaring embrio untuk implantasi embrio yang sehat..

Referensi:
1.Stern, Harvey J. "Diagnosis Genetik Preimplantasi: Pengujian Prenatal untuk Embrio Akhirnya Mencapai Potensinya." Jurnal Kedokteran Klinis. MDPI, Maret 2014. Web. 06 Mei 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir, dan David H. Barad. "Skrining genetik praimplantasi (PGS) masih mencari aplikasi klinis: tinjauan sistematis." Biologi dan Endokrinologi Reproduksi: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06 Mei 2017