Nondisjunction kromosom menyebabkan angka kromosom abnormal dalam sel anak. Ini dapat terjadi selama pembelahan sel dalam mitosis dan meiosis. Sebagai hasil dari nondisjunction pada meiosis, individu aneuploid dikembangkan setelah fertilisasi. Aneuploidy adalah mutasi di mana jumlah kromosom abnormal. Sel diploid normal (2n) mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Sel haploid normal (n), yang merupakan gamet, mengandung 23 kromosom. Aneuploid dapat memiliki lebih banyak atau lebih sedikit kromosom daripada jumlah normal. Trisomi dan monosomi adalah dua kelainan kromosom numerik yang menyebabkan cacat lahir. Istilah monosomi digunakan untuk menggambarkan kelainan kromosom di mana satu kromosom tidak ada dari sepasang kromosom homolog. Istilah trisomi digunakan untuk menggambarkan jumlah kromosom abnormal di mana tiga kromosom (pasangan biasa + kromosom ekstra) hadir dalam jenis kromosom homolog. Ini adalah perbedaan utama antara monosomi dan trisomi. Oleh karena itu, kondisi aneuploid untuk monosomi adalah 2n-1 sedangkan untuk trisomi adalah 2n + 1.
ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Monosomi
3. Apa itu Trisomi
4. Perbandingan Berdampingan - Monosomi vs Trisomi
5. Ringkasan
Kata monosom mengacu pada 'satu kromosom'. Istilah monosomi digunakan untuk menjelaskan kondisi aneuploid yang tidak memiliki satu anggota pasangan kromosom homolog. Karena kondisi ini, sel-sel yang dihasilkan hanya akan mengandung 45 kromosom daripada 46 kromosom biasa. Sel menunjukkan kromosom 2n-1 di setiap sel tubuh. Misalnya, monosomi kromosom seks menyebabkan sindrom Turner di mana individu hanya memiliki satu kromosom seks X. Contoh lain dari monosomi adalah sindrom Cri du chat yang disebabkan oleh monosomi parsial kromosom 5. Sindrom penghapusan 1p36 adalah sindrom lain yang disebabkan karena monosomi parsial kromosom 1.
Monosomi menghasilkan efek buruk pada individu. Kromosom yang hilang menyebabkan perubahan keseimbangan gen keseluruhan set kromosom. Hal ini juga memungkinkan alel resesif yang berbahaya pada kromosom tunggal menjadi hemizygous dan diekspresikan secara fenotipik..
Gambar 01: Karyotype of monosomy X - Turner's syndrome
Istilah trisomi menggambarkan kondisi di mana kromosom ekstra hadir dalam pasangan kromosom homolog yang biasa. Tiga salinan hadir dari satu pasangan kromosom homolog. Setiap sel tubuh akan berisi total 47 kromosom, bukan 46 kromosom biasa. Sebagai contoh, trisomi 21 atau sindrom Down terjadi karena adanya tiga salinan kromosom 21. Trisomi 18 adalah contoh lain di mana tiga salinan kromosom nomor 18 hadir daripada pasangan biasa menghasilkan sindrom yang disebut sindrom Edwards. Sindrom Patau disebabkan karena adanya tiga kromosom pada kromosom nomor 13. Trisomi pasangan kromosom seks juga dapat dilihat. Jika ini terjadi, beberapa kondisi kromosom seks abnormal seperti XXX (sindrom X tiga), XYY dan XXY (sindrom Klinefelter) dapat terjadi.
Gambar 02: Karyotype of 21 trisomy - Down syndrome
Monosomi vs Trisomi | |
Monosomi adalah jenis aneuploidi di mana hanya satu salinan hadir, bukan dua | Trisomi adalah jenis aneuploidi di mana tiga salinan kromosom tertentu hadir, bukan dua. |
Jumlah kromosom | |
Sel mengandung jumlah kromosom 2n-1 (total 45). | Sel memiliki jumlah kromosom 2n + 1 (total 47). |
Sindroma | |
Sindrom Turner, sindrom Cri du chat, dan sindrom penghapusan 1p36 disebabkan oleh ini. | Down syndrome, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, sindrom Warkany 2, dan triple X disebabkan oleh hal ini.. |
Pembelahan sel adalah proses seluler yang menciptakan sel-sel baru untuk berbagai keperluan. Ada contoh di mana pembelahan sel menunjukkan kesalahan dalam disjungsi kromosom. Ini dikenal sebagai nondisjunction kromosom dan terjadi selama mitosis dan meiosis yang menghasilkan sel diploid dan haploid dengan angka kromosom abnormal. Monosomi dan trisomi adalah dua jenis kelainan kromosom numerik. Monosomi adalah suatu kondisi yang menggambarkan tidak adanya satu salinan dari pasangan kromosom normal. Trisomi adalah suatu kondisi yang menggambarkan keberadaan tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua salinan. Kedua situasi tersebut menyebabkan efek buruk pada individu dengan membuat ketidakseimbangan dalam komposisi genetik secara keseluruhan.
Gambar milik:
1. "45, X" Oleh Tidak ada penulis yang dapat dibaca mesin disediakan. Cat ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). - (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "21 trisomi - sindrom Down" Oleh Departemen Program Genom Manusia AS. - (Domain Publik) via Commons Wikimedia