Kromosom adalah struktur pasti yang terdiri dari untaian DNA yang panjang. Di dalam sel, ada 46 kromosom dalam 23 pasang. Sebuah kromosom mengandung ribuan gen. Gen adalah wilayah spesifik kromosom atau fragmen DNA spesifik yang mengandung kode genetik untuk mensintesis protein. Ini memiliki urutan DNA yang unik. Kromosom dan gen menentukan informasi genetik seseorang. Karenanya, sangat penting untuk menjaga mereka tetap utuh dan tepat. Namun, karena banyak alasan, kromosom dan gen dapat bermutasi, yang dapat menyebabkan berbagai kondisi penyakit. Penyimpangan kromosom adalah kondisi abnormal dari jumlah dan struktur kromosom yang menyebabkan komplikasi. Mutasi gen adalah perubahan permanen dari urutan DNA gen. Perbedaan utama antara aberasi kromosom dan mutasi gen adalah itu aberasi kromosom mengacu pada perubahan jumlah atau struktur kromosom sementara mutasi gen adalah perubahan urutan gen yang dapat menyebabkan perubahan kode genetik. Penyimpangan kromosom selalu mengacu pada perubahan dalam segmen besar kromosom, yang mengandung lebih dari satu wilayah gen.
ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Aberasi Kromosom
3. Apa itu Mutasi Gen
4. Perbandingan Berdampingan - Penyimpangan Kromosom vs Mutasi Gen
5. Ringkasan
Kromosom adalah struktur seperti benang yang menyediakan ruang bagi ribuan gen dalam bentuk urutan DNA. Berbagai organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Keseluruhan kromosom mewakili informasi genetik suatu organisme. Karenanya, jumlah dan struktur kromosom sangat penting. Jika ada perubahan dalam jumlah dan struktur kromosom, itu dikenal sebagai a aberasi kromosom, anomali kromosom, kelainan kromosom atau mutasi kromosom. Hal ini dapat terjadi karena kehilangan, perolehan, atau penataan ulang sebagian kromosom atau karena kromosom lengkap yang hilang atau ekstra. Kelainan kromosom ini juga ditularkan ke generasi berikutnya (keturunan).
Ada empat jenis utama penyimpangan kromosom bernama penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Penghapusan - Ketika sebagian besar kromosom hilang, itu dikenal sebagai penghapusan.
Duplikasi - Ketika segmen kromosom diulang dua kali, itu dikenal sebagai duplikasi.
Translokasi - Ketika satu segmen kromosom dipindahkan ke kromosom non-homolog, itu dikenal sebagai translokasi.
Inversi - Ketika segmen kromosom diubah pada 1800 rotasi, itu dikenal sebagai inversi.
Semua perubahan ini bertanggung jawab atas perubahan struktur kromosom utuh dan keseimbangan genetik keseluruhan organisme.
Penyimpangan kromosom numerik sebagian besar terjadi karena kesalahan pembelahan sel setelah meiosis atau mitosis. Nondisjungsi kromosom adalah alasan utama untuk jumlah kromosom abnormal pada gamet dan pada keturunan. Situasi ini dikenal sebagai aneuploidi (adanya jumlah kromosom yang abnormal). Beberapa gamet diproduksi dengan kromosom yang hilang sementara beberapa gamet memiliki kromosom tambahan. Kedua contoh menghasilkan keturunan dengan jumlah kromosom yang tidak biasa. Jika perubahan terjadi pada sel telur atau sperma, anomali itu ditransmisikan ke setiap sel tubuh.
Anomali kromosom dapat terjadi secara acak atau dapat diwarisi dari orang tua. Asal usul anomali ini dapat dideteksi dengan melakukan studi kromosom pada bayi dan orang tua.
Gambar 01: Penyimpangan Kromosom
Gen adalah wilayah spesifik urutan DNA yang terletak pada kromosom yang mengkodekan protein tertentu. Perubahan permanen dari urutan DNA gen dikenal sebagai mutasi gen. Urutan DNA spesifik mewakili kode genetik unik protein itu. Bahkan substitusi pasangan basa tunggal dapat mengubah kode genetik gen, yang pada akhirnya dapat menghasilkan protein yang berbeda. Mereka dikenal sebagai mutasi titik dan merupakan jenis mutasi gen yang umum. Ada tiga jenis mutasi titik bernama mutasi diam, mutasi missense, dan mutasi omong kosong.
Mutasi gen juga dapat terjadi karena penyisipan atau penghapusan pasangan basa dari urutan gen asli. Mutasi ini sangat penting karena kemampuan mereka untuk mengubah DNA templat dan menggeser kerangka baca, yang menentukan urutan asam amino dari protein.
Ada dua jenis mutasi gen bernama mutasi hereditas dan mutasi yang didapat.
Mutasi keturunan diwarisi dari induk ke anak. Mutasi ini terletak di gamet orang tua seperti sel telur dan sperma. Karenanya mereka disebut sebagai mutasi germline. Ketika permainan membuahi, zigot menerima mutasi gen dan berpindah ke setiap sel tubuh anak.
Mutasi yang didapat terjadi pada sel-sel tertentu atau periode tertentu selama hidup seseorang. Mereka terutama disebabkan karena faktor lingkungan seperti radiasi UV, bahan kimia beracun, dll dan sebagian besar terjadi pada sel somatik. Karenanya, mutasi yang diperoleh tidak diteruskan ke generasi berikutnya.
Gambar 02: Mutasi gen karena radiasi UV
Penyimpangan kromosom vs mutasi gen | |
Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam jumlah dan struktur kromosom dalam suatu organisme. | Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada urutan basa DNA suatu gen. |
Perubahan pada Jumlah Total Kromosom | |
Penyimpangan kromosom dapat mengubah jumlah total kromosom dalam suatu organisme | Mutasi gen tidak menyebabkan perubahan pada jumlah total kromosom dalam suatu organisme. |
Skala | |
Penyimpangan kromosom dapat mencakup banyak perubahan gen. | Mutasi gen biasanya mengacu pada perubahan gen tunggal. |
Kerusakan | |
Kerusakan karena aberasi kromosom adalah skala besar dibandingkan dengan mutasi gen. | Kerusakan nukleotida dalam skala kecil dibandingkan dengan aberasi kromosom. Namun, hal itu dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. |
Gen adalah segmen DNA spesifik yang terdiri dari urutan basa unik dalam kromosom. Ada ribuan gen dalam satu kromosom. Urutan dasar gen dapat diubah karena berbagai faktor. Setiap perubahan dalam urutan pasangan basa gen dikenal sebagai mutasi gen. Mutasi gen menghasilkan protein yang berbeda dari yang dikodekan. Penyimpangan kromosom mengacu pada perubahan numerik atau struktural kromosom suatu organisme. Kelainan numerik menyebabkan berbagai kondisi sindrom pada manusia. Penyimpangan struktural terutama disebabkan oleh penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi. Sebagian besar kromosom termasuk banyak gen berubah selama kelainan atau mutasi kromosom. Ini adalah perbedaan antara aberasi kromosom dan mutasi gen.
Referensi
1. “Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi? - Referensi Rumah Tangga Genetika. " Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. Institut Kesehatan Nasional, n.d. Web. 22 Mei 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 Jenis Utama Penyimpangan Kromosom (1594 Kata)." YourArticleLibrary.com: Perpustakaan Generasi Selanjutnya. N.p., 23 Februari 2014. Web. 22 Mei 2017.
Gambar milik:
1. SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "DNA UV mutation" Oleh karya turunan: Mouagip (bicara) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David Herring Gambar vektor vektor ini dibuat dengan Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia