Differkinome

Perbedaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit

Kesehatan
Share

Perbedaan Kunci - Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit
  

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang umum disebabkan oleh mutasi titik pada beta globin yang mempromosikan polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi, yang mengarah pada distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi pembuluh darah mikro dan kerusakan jaringan iskemik. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah yang timbul sebagai akibat penyakit sel sabit di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit dengan kadar oksigen rendah.. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis sementara Anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Ini menonjol sebagai perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Penyakit Sel Sabit
3. Apa itu Anemia Sel Sabit
4. Kesamaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit
4. Perbandingan Berdampingan - Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit dalam Bentuk Tabular
5. Ringkasan

Apa itu Penyakit Sel Sabit?

Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang umum disebabkan oleh mutasi titik pada beta globin yang mempromosikan polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi yang mengarah pada distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi pembuluh darah mikro dan kerusakan jaringan iskemik..

Hemoglobin memiliki struktur tetramerik yang terdiri dari dua pasang rantai alfa dan beta. Sel darah merah orang dewasa normal memiliki HbA (α2 β2) sebagai bentuk dominan dari hemoglobin. Pada penyakit sel sabit, residu glutamat dalam kodon keenam dari gen globin beta digantikan oleh valin. Substitusi ini menyebabkan berbagai perubahan struktural dan fungsional pada molekul hemoglobin. Selain HbA, orang yang menderita penyakit sel sabit memiliki jenis hemoglobin khusus dalam sel merah mereka yang disebut sabit hemoglobin (HbS).

Patogenesis Penyakit Sel Sabit

Sitosol sel darah merah yang mengalir bebas berubah menjadi gel kental ketika tekanan parsial oksigen turun di bawah tingkat kritis tertentu. Dengan deoksigenasi lanjutan, molekul HbS mempolimerisasi menjadi serat panjang di dalam sel darah merah yang mendistorsi mereka menjadi bentuk bulan sabit. Ini adalah dasar patologis untuk manifestasi utama seperti hemolisis kronis, oklusi mikro vaskular, dan kerusakan jaringan.

Ketika polimer HbS tumbuh, mereka mulai herniate melalui membran sel darah merah. Modifikasi struktural sel darah merah ini menginduksi masuknya Ca2+.Peningkatan kadar kalsium intraseluler kemudian menginduksi ikatan silang protein intraseluler, menghasilkan penghilangan K+ dan air. Pengulangan proses ini mendehidrasi sel darah merah, membuatnya kaku dan padat. Pada akhirnya mereka menjadi sel-sel sabit yang ireversibel yang dengan cepat dikeluarkan dari sirkulasi oleh hemolisis ekstravaskular.

Ada beberapa gagasan tentang dasar patologis oklusi mikro vaskular, tetapi mekanisme pastinya tidak dipahami dengan jelas.

Gambar 01: Penyakit sel sabit diwarisi dalam pola resesif autosom.

Gambaran Klinis Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit memiliki spektrum manifestasi klinis yang luas. Beberapa individu yang terkena dapat lumpuh sementara beberapa hanya memiliki gejala ringan.

(Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit memiliki banyak manifestasi klinis umum yang dibahas di bawah judul "fitur klinis anemia sel sabit")

Diagnosis Penyakit Sel Sabit

  • Elektroforesis hemoglobin untuk menunjukkan keberadaan HbS
  • Tes dithionate
  • Diagnosis prenatal dimungkinkan dengan analisis DNA janin yang diperoleh dengan amniosentesis.

Apa itu Sickle Cell Anemia?

Bentuk anemia herediter yang parah yang timbul sebagai akibat penyakit sel sabit di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk sabit pada tingkat oksigen rendah disebut anemia sel sabit..

(Patogenesis anemia sel sabit telah dibahas di bawah judul "patogenesis penyakit sel sabit".)

Gambar 02: Sel Sabit

Gambaran Klinis Anemia Sel Sabit

Gambaran klinis adalah anemia hemolitik berat yang diselingi oleh krisis. Ada empat jenis krisis utama.

1. Krisis Vaso Occlusive

Krisis vaso oklusif lebih sering daripada yang lain dan cenderung oleh faktor-faktor seperti infeksi, asidosis, dehidrasi dan deoksigenasi. Karena penyumbatan pembuluh darah, pasokan darah ke daerah-daerah tertentu dari tubuh, terutama ke ekstremitas, terganggu. Akibatnya, infark muncul di wilayah ini, sehingga menimbulkan rasa sakit yang hebat. Ada suatu kondisi yang disebut sindrom kaki tangan di mana pasien mengeluh nyeri hebat di ekstremitas. Ini terjadi karena infark pada tulang-tulang kecil anggota badan.

2. Krisis Penyerapan Visceral

Krisis-krisis ini terjadi sebagai akibat sabit dan penggumpalan darah di dalam organ-organ. Anemia memperburuk ke tingkat yang parah selama krisis sekuestrasi visceral. Sindrom dada akut adalah komplikasi paling berbahaya dari krisis ini. Pasien menderita nyeri dada dan dispnea. X-ray dada akan menunjukkan adanya infiltrat paru.

3. Krisis Aplastik

Ini terjadi setelah infeksi virus parvo dan kadang-kadang karena kekurangan folat juga. Krisis aplastik ditandai oleh penurunan tiba-tiba kadar hemoglobin yang sering membutuhkan transfusi.

4. Anemia Hemolitik

Gambaran Klinis Lainnya Anemia Sel Sabit

  • Bisul di tungkai bawah.
  • Limpa membesar saat masih bayi tetapi secara bertahap berkurang ukurannya karena infark (autosplenectomy).
  • Hipertensi paru.

Diagnosis Laboratorium Anemia Sel Sabit

  • Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g / dL.
  • Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
  • Tes skrining untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate positif ketika darah dideoksigenasi.
  • Dalam HPLC, HbSS terdeteksi sebagai bentuk dominan hemoglobin dan HbA tidak terdeteksi.

Pengobatan untuk Anemia Sel Sabit

  • Menghindari faktor-faktor yang diketahui memicu krisis.
  • Asam folat.
  • Nutrisi dan kebersihan yang baik.
  • Pneumokokus, Haemophilus dan vaksinasi meningokokus.
  • Krisis harus dirawat sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pada pasien.

Apa Persamaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?

  • Penyakit sel sabit dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik yang sama yang mempengaruhi rantai globin beta dan dengan demikian struktur dan fungsi hemoglobin.
  • Karena anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit, mereka juga memiliki gambaran klinis yang sama.

Apa Perbedaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit?

Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter yang umum disebabkan oleh mutasi titik pada beta-globin yang mempromosikan polimerisasi hemoglobin terdeoksigenasi, yang mengarah pada distorsi sel darah merah, anemia hemolitik, obstruksi pembuluh darah mikro dan kerusakan jaringan iskemik. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah yang timbul sebagai akibat penyakit sel sabit di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit dengan kadar oksigen rendah..
Manifestasi patologis
Penyakit sel sabit memiliki beberapa manifestasi patologis. Anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit.

 Ringkasan - Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit

Baik penyakit sel sabit dan anemia sel sabit adalah kondisi keturunan yang umum dan perawatan yang tepat dapat membantu dalam meningkatkan standar hidup pasien. Penyakit sel sabit memiliki sekelompok manifestasi patologis sedangkan anemia sel sabit adalah salah satu manifestasi patologis dari penyakit sel sabit. Ini adalah perbedaan utama antara penyakit sel sabit dan anemia sel sabit.

Unduh Versi PDF dari Penyakit Sel Sabit vs Anemia Sel Sabit

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Penyakit Sel Sabit dan Anemia Sel Sabit.

Referensi:

1. Hoffbrand, A. V., dan P. A. H. Moss. Hematologi esensial. Edisi ke-6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Cetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran merupakan patologis penyakit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.

Gambar milik:

1. “Autorecessive” Oleh en: Pengguna: Cburnett - Karya sendiri di Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Sickle cell 01" Oleh Institut Jantung, Paru-Paru dan Darah Nasional (NHLBI) - (Domain Publik) via Commons Wikimedia

Kesehatan
×