Differkinome

Perbedaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia

Kesehatan
Share

Perbedaan Kunci - Anemia Sel Sabit vs Thalassemia
  

Thalassemia adalah kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi turunan yang menurunkan sintesis rantai α-globin atau β-globin. Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit dengan kadar oksigen rendah.. Perbedaan utama antara anemia sel sabit dan talasemia adalah bahwa pada talasemia, keduanya α dan β rantai globin dapat dipengaruhi tetapi hanya pada anemia sel sabit β rantai globin terpengaruh.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Talasemia?
3. Apa itu Anemia Sel Sabit 
4. Kesamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Thalassaemia
5. Perbandingan Berdampingan - Anemia Sel Sabit vs Talasemia dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Talasemia??

Thalassemia adalah "kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diturunkan yang menurunkan sintesis rantai alfa atau beta globin yang menyusun hemoglobin dewasa HbA yang mengarah pada anemia, hipoksia jaringan dan hemolisis sel darah merah terkait dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin".

Talasemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama.

  1. Thalassemia alfa
  2. Beta Thalassemia.

Thalassemia alfa

Pada alpha thalassemia, beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai globin alpha dihapus. Biasanya, gen alfa globin memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.

1. Hydrops Fetalis

Ketika keempat salinan gen alfa globin hilang, sintesis rantai alfa globin benar-benar ditekan. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak kompatibel dengan kehidupan dan karenanya menyebabkan kematian dalam kandungan..

2. Penyakit HbH

Tidak adanya tiga salinan gen alfa globin menyebabkan anemia mikrositik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali terkait.

3. Sifat-sifat Thalassemia Alpha

Ini karena tidak adanya atau tidak aktifnya satu atau dua salinan gen alfa globin. Meskipun sifat-sifat talasemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan volume rata-rata sel darah putih dan rata-rata kadar hemoglobin sel darah putih sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,5 * 1012/ L.

Gambar 01: Warisan Alpha Thalassemia

Beta Thalassemia Syndromes

1. Beta Thalassemia Mayor

Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalassemia beta, kemungkinan anak mendapatkan beta thalassemia mayor adalah 25%. Dalam kondisi ini, produksi rantai beta globin dapat ditekan atau dikurangi secara drastis. Karena tidak ada rantai globin beta yang cukup untuk mereka gabungkan, rantai alpha globin berlebih disimpan dalam sel darah merah matang dan tidak matang. Ini membuka jalan bagi hemolisis dini sel darah merah dan eritropoiesis yang tidak efektif.

Gambaran Klinis
  1. Anemia berat yang tampak jelas pada 3-6 bulan setelah kelahiran.
  2. Splenomegali dan hepatomegali
  3. Fasies talasemia
Diagnosis Laboratorium

Teknik utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologi saat ini adalah kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC). Pada thalassemia mayor beta, HPLC menunjukkan adanya kadar HbA yang jauh berkurang dengan kadar HbF yang luar biasa tinggi. Hitung darah lengkap akan menunjukkan adanya anemia mikrositik hipokromik, sedangkan pemeriksaan film darah akan mengungkapkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan penetapan basofilik dan sel target..

Pengobatan
  • Transfusi darah secara teratur
  • Asam folat diberikan jika asupan diet asam folat tidak memuaskan.
  • Terapi kelasi besi
  • Kadang-kadang splenektomi juga dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.

2. Sifat Thalassemia Beta / Kecil

Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang hampir tanpa gejala. Meskipun fitur-fiturnya mirip dengan thalassemia alfa, thalassemia beta lebih parah dari padanannya. Diagnosis beta thalassemia minor dibuat jika HbA2 level lebih dari 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Kasus talasemia dengan keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi reguler disebut talasemia intermedia.

Apa itu Sickle Cell Anemia?

Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit dengan kadar oksigen rendah..

Bentuk hemoglobin yang dihasilkan karena mutasi genetik pada anemia sel sabit homozigot disebut HbSS (sabit hemoglobin). Ketika tingkat oksigen turun di bawah titik kritis tertentu, hemoglobin sabit membentuk kristal melalui proses polimerisasi, menghasilkan serat panjang, masing-masing terdiri dari tujuh untai ganda yang saling terkait dengan ikatan silang. Polimerisasi inilah yang mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit. Karena sel darah merah yang terdistorsi telah kehilangan kepatuhannya, mereka tidak lagi mampu melewati pembuluh darah kecil; di dalam pembuluh-pembuluh kecil ini, sel-sel sabit menghalangi lumen, mengganggu pasokan darah ke organ-organ yang mengakibatkan berbagai infark.

Gambar 02: Anemia Sel Sabit

Gambaran Klinis Anemia Sel Sabit

Anemia hemolitik yang parah diselingi oleh krisis dapat diamati.

1. Krisis Vaso Occlusive

Faktor-faktor seperti infeksi, dehidrasi, asidosis, dan deoksigenasi merupakan predisposisi krisis vaso oklusif. Pasien mengeluh nyeri hebat di ekstremitas. Ini karena adanya infark pada tulang-tulang kecil anggota badan.

2. Krisis Penyerapan Visceral

Ini karena kumpulan darah dan sabit, yang terjadi di dalam organ. Komplikasi paling fatal dari jenis ini adalah sindrom dada sabit di mana pasien mengalami dispnea dan nyeri dada. Infiltrat paru dapat dilihat pada rontgen dada.

3. Krisis aplastik

Krisis aplastik ditandai oleh penurunan tiba-tiba kadar hemoglobin yang paling sering terjadi setelah infeksi virus parvo. Kekurangan folat juga bisa menjadi faktor penyumbang.

Gambaran Klinis Lainnya Anemia Sel Sabit

  • Bisul di tungkai bawah
  • Hipertensi paru
  • Batu empedu

Diagnosis Laboratorium Anemia Sel Sabit

  • Tingkat hemoglobin biasanya 6-9g / dL.
  • Adanya sel sabit dan sel target dalam film darah.
  • Tes skrining untuk sabit dengan bahan kimia seperti dithionate positif ketika darah dideoksigenasi.
  • Di HPLC, HbA tidak terdeteksi.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

  • Menghindari faktor-faktor yang diketahui memicu krisis.
  • Asam folat.
  • Nutrisi dan kebersihan yang baik.
  • Vaksinasi pneumokokus, Haemophilus dan meningokokal.
  • Krisis harus dirawat sesuai dengan kondisi, usia dan kepatuhan obat pada pasien.

Apa Persamaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?

  • Talasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang memengaruhi struktur dan fungsi hemoglobin.

Apa Perbedaan Antara Anemia Sel Sabit dan Talasemia?

Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Anemia sel sabit adalah bentuk anemia herediter yang parah di mana bentuk mutasi hemoglobin mengubah sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit dengan kadar oksigen rendah.. Thalassemia adalah kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi turunan yang menurunkan sintesis rantai globin α atau β.
Jenis Rantai Globin Yang Terkena
Pada anemia sel sabit, hanya rantai beta yang terpengaruh. Baik rantai alfa dan beta dapat dipengaruhi pada talasemia.
Sifat Mutasi Genetik
Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit adalah substitusi gen. Talasemia disebabkan oleh mutasi titik atau oleh penghapusan gen.
Perlawanan Terhadap Malaria
Cacat genetik yang menyebabkan anemia sel sabit diketahui memiliki tindakan perlindungan terhadap malaria. Cacat genetik pada thalassemia tidak memberikan resistensi terhadap malaria.
Asal Genetik
Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosom. Thalassemia adalah gangguan kodominan autosomal.

Ringkasan - Anemia Sel Sabit vs Thalassemia

Thalassemia dan anemia sel sabit adalah dua gangguan hematologi serius yang banyak dijumpai dalam praktik anak. Karena itu, penting untuk memahami dengan jelas perbedaan antara anemia sel sabit dan talasemia. Meningkatkan kesadaran masyarakat tentang penyakit-penyakit ini akan sangat membantu dalam meminimalisir timbulnya penyakit tersebut karena perkawinan konsekuen memainkan peran utama dalam transmisi gangguan genetik ini dari generasi ke generasi..

Unduh Versi PDF Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini. Perbedaan antara Sickle Cell Anemia dan Thalassemia.

Referensi:

1. Hoffbrand, A. V., dan P. A. H. Moss. Hematologi esensial. Edisi ke-6. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Cetak.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran merupakan patologis penyakit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.

Gambar milik:

1. "Thalassemia alpha" Oleh Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) - Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) (Domain Publik) via Commons Wikimedia
2. “Faktor Risiko-untuk-Sel-Sel-Anemia (1) 2” Oleh Diana grib - Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 4.0) melalui Commons Wikimedia

Kesehatan
×