Perbedaan Antara Sindrom Turner Klasik dan Mosaik

Sindrom Turner Klasik adalah kondisi di mana salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel. Mosaic Turner syndrome adalah kondisi di mana kromosom seks hilang dari beberapa tetapi tidak semua sel.

Apa itu Sindrom Turner Klasik??

Definisi:

Sindrom Turner Klasik adalah kondisi di mana salah satu kromosom yang menentukan jenis kelamin hilang. Kromosom seks adalah X dan Y dengan individu wanita manusia normal memiliki XX dan individu pria normal memiliki XY. Dengan sindrom Turner klasik, setiap sel memiliki 45, kromosom X. Pada sindrom Turner klasik, salah satu kromosom seks hilang dari setiap sel tubuh.

Penyebab:

Sindrom Turner dihasilkan dari kesalahan yang terjadi selama spermatogenesis atau oogenesis di mana salah satu kromosom X tidak dipisahkan menjadi sel. Kesalahan ini disebut nondisjunction dan itu terjadi selama pembelahan sel meiosis. Turner syndrome juga sering disebut monosomi X karena hanya satu dari kromosom X yang dilewatkan ke dalam sel yang terbentuk pada meiosis..

Diagnosa:

Janin dapat didiagnosis selama konseling prenatal dan melalui metode RT-PCR atau analisis kariotipe di mana kromosom janin diperiksa. Di masa lalu diagnosis didasarkan terutama pada gejala-gejala yang dialami orang tersebut dan fakta bahwa tidak ada perkembangan seksual yang terjadi pada masa pubertas. Ini berarti tidak ada perkembangan payudara atau menstruasi yang terjadi.

Gejala:

Orang dengan sindrom Turner memiliki sifat-sifat wanita tetapi alat kelaminnya tidak terbentuk dengan baik dan sangat sederhana. Indung telur juga tidak berkembang dengan baik dan hanya potongan-potongan jaringan ikat. Pasien dengan sindrom Turner juga memiliki leher berselaput, lipatan kulit di sudut-sudut mata, dan telinga yang rendah. Mereka mungkin memiliki dagu kecil dan tidak ada payudara yang tumbuh saat pubertas. Sering ada masalah dengan jantung dan pembuluh darah besar tubuh.

Pengobatan:

Individu yang memiliki sindrom Turner dapat diberikan estrogen dan progestin serta hormon pertumbuhan untuk membantu mereka berkembang pada masa pubertas dan tumbuh lebih tinggi.

Komplikasi:

Kondisi ini memang menyebabkan kemandulan karena organ reproduksi tidak berkembang secara normal. Orang dengan sindrom Turner juga sering memiliki masalah dengan aorta (arteri utama tubuh) dan katup aorta yang terjadi di dalam jantung. Masalah ginjal terjadi pada sekitar 1/3 orang dengan kondisi dan masalah aktivitas tiroid yang rendah adalah umum. Pasien dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko mengalami pembedahan aneurisma aorta, yang dapat berakibat fatal.

Apa itu Sindrom Turner Mosaic?

Definisi:

Sindrom Turner Mosaic adalah ketika beberapa, tetapi tidak semua sel individu yang memiliki sindrom Turner memiliki kombinasi kromosom seks yang tidak biasa. Ada banyak variasi dalam hal ini, dengan beberapa individu memiliki sel yang 45, X tetapi dalam kasus lain mereka bahkan mungkin memiliki beberapa sel yang XY dan beberapa yang 45, X.

Penyebab:

Penyebab sindrom Turner mosaik adalah beberapa jenis kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel, yang menyebabkan kelainan pada kromosom beberapa tetapi tidak semua sel.

Diagnosa:

Diagnosis mosaik Turner syndrome mungkin lebih sulit karena tidak semua sel memiliki kelainan kromosom. Namun, kehadiran fitur yang terlihat pada sindrom Turner mungkin ada dan kelainan kromosom kadang-kadang dapat dideteksi dengan metode molekuler seperti RT-PCR dan menggunakan kariotipe. Dalam beberapa varian sindrom Turner mosaik, individu dapat dilahirkan dengan genital ambigu yang juga dapat menunjukkan masalah kromosom. Beberapa sel normal dalam hal kromosom, tetapi yang lain tidak.

Gejala:

Beberapa wanita dengan sindrom Turner mosaik dapat memiliki masalah mata dan pada kenyataannya, memiliki masalah dengan perkembangan mata yang disebut disgenesis segmen anterior. Banyak fitur khas sindrom Turner hadir termasuk perawakan pendek, mata rendah, dan leher berselaput. Masalah organ yang serupa mungkin ada dalam beberapa variasi, genitalia mungkin ambigu. Mixed gonadal dysgenesis (MGD) adalah masalah lain yang dapat terjadi di mana beberapa jaringan testis dapat hadir bersama dengan garis-garis jaringan ovarium. Kondisi ini terkait dengan gen spesifik yang disebut SRY.

Pengobatan:

Individu dengan sindrom Turner dapat diobati dengan hormon pertumbuhan untuk mendorong pertumbuhan dan perawatan hormon saat pubertas. Para peneliti juga menyarankan bahwa dalam beberapa kasus, seperti di hadapan gen SRY bahwa pengangkatan jaringan gonad direkomendasikan untuk mengurangi risiko gonadoblastoma..

Komplikasi:

Beberapa orang yang memiliki sindrom Turner mosaik memiliki peningkatan risiko gonadoblastoma, yang merupakan tumor dari jaringan reproduksi.

Perbedaan antara sindrom Turner Klasik dan Mosaik

Definisi

Sindrom Turner Klasik adalah kelainan di mana salah satu kromosom X hilang dari setiap sel tubuh. Mosaic Turner syndrome adalah kelainan di mana biasanya salah satu kromosom X hilang dari beberapa sel tubuh.

Jumlah sel tubuh yang terkena dampak

Pada sindrom Turner klasik, semua sel tubuh terpengaruh sedangkan pada sindrom Turner mosaik hanya beberapa sel yang terpengaruh.

Genotip

Genotipe sindrom Turner klasik tidak bervariasi dan 45, X. Genotipe sindrom Turner mosaik sangat bervariasi dan dapat berupa: 45, X / 46, XX atau bahkan 45, X / 47, XXX, atau 45, X / 46, XY.

Prevalensi

Sindrom Turner klasik ditemukan pada sekitar 45% kasus Turner. Sindrom Turner mosaik ditemukan di sekitar 55% dari kasus Turner.

Diagnosa

RT-PCR dan teknik molekuler lainnya akan selalu mendiagnosis kondisi Turner klasik. RT-PCR dan teknik molekuler lainnya tidak selalu mendiagnosis kondisi Turner mosaic segera karena masalahnya hanya di beberapa sel.

Komplikasi

Komplikasi umum sindrom Turner klasik termasuk diseksi aneurisma aorta dan masalah ginjal. Komplikasi sindrom Turner mosaik termasuk gonadoblastoma pada genotipe tertentu.

Tabel yang membandingkan sindrom Classic dan Mosaic Turner

Ringkasan Classic Vs. Sindrom Turner Mosaic

• Orang yang memiliki sindrom Turner klasik dan mosaik dapat memiliki fitur serupa seperti perawakan pendek dan kegagalan jaringan reproduksi untuk berkembang.
• Kedua jenis sindrom Turner disebabkan oleh kesalahan yang terkait dengan kromosom seks.
• Individu dengan sindrom Turner klasik selalu 45 genotipe X di semua selnya.
• Mosaic Turner memiliki banyak varian genotipe, dengan beberapa individu menunjukkan ambiguitas dalam organ reproduksi dan genitalia.