SEBUAH gen adalah hamparan
Gen adalah bentangan DNA yang mengkode polipeptida melalui rantai RNA. Rantai kode ini mengarah ke "ciri-ciri" pada individu, seperti warna mata dan golongan darah. Gen adalah unit dasar dari keturunan.
Alel adalah variasi gen. Gen datang dalam berbagai bentuk, atau alel, yang mengarah pada pengkodean rantai RNA yang berbeda dan, oleh karena itu, berbagai sifat.
Genotipe adalah kumpulan alel yang dibawa oleh organisme. Ini termasuk alel yang tidak "diekspresikan." yaitu, alel yang tidak akhirnya memengaruhi sifat spesifik yang dikodekan untuknya. Di sisi lain, fenotip adalah ekspresi gen. yaitu, sifat-sifat spesifik yang diamati sebagai hasil dari susunan genetik organisme.
Untuk informasi lebih lanjut, lihat Genotipe vs Fenotip.
Setiap organisme memiliki dua alel untuk setiap gen, satu pada setiap kromosom. Jika kedua alel itu sama (mis., Keduanya merupakan kode mata biru), keduanya disebut homozigot. Jika mereka berbeda (mis., Satu untuk mata biru dan satu untuk mata cokelat), mereka heterozigot. Dalam kasus heterozigot, individu dapat "mengekspresikan" salah satu atau kombinasi dari kedua sifat tersebut.
Alel mungkin dominan atau resesif. Alel dominan adalah alel yang akan selalu diekspresikan jika ada. Sebagai contoh, alel untuk penyakit Huntington adalah dominan, jadi jika seseorang mewarisi alel untuk Huntington hanya dari salah satu orang tua, mereka akan menderita penyakit tersebut. Di sisi lain, alel resesif adalah alel yang hanya akan diekspresikan jika ditemukan pada kedua gen.
Gregor Mendel melakukan pekerjaan yang luas dengan tanaman untuk mengidentifikasi pola dalam fenotipe (sifat yang diekspresikan) dan menentukan alel mana yang dominan dan resesif. Mempelajari alel dapat membantu memprediksi sifat-sifat pada keturunan berdasarkan gen orang tua. Misalnya, jika alel untuk warna mata cokelat (huruf besar B) dominan dan alel untuk warna mata biru (huruf kecil b) resesif, berbagai kombinasi genotipe dan fenotipe dapat ditentukan menggunakan diagram persegi Punnett.
Alel warna coklat dan mata biru pada orang tua menunjukkan kemungkinan 75% bahwa anak akan memiliki mata cokelat.Kedua orang tua dalam contoh ini memiliki alel heterozigotik - untuk warna mata coklat (dominan) dan biru (resesif). Salah satu dari alel ini dapat diwarisi oleh keturunan dari masing-masing orangtua. Diagram kotak Punnett menunjukkan semua kombinasi alel yang diwariskan, dan menandai fenotipe yang dihasilkan untuk warna mata. Mengingat bahwa warna mata cokelat adalah alel dominan, dan bahwa 3 dari 4 kemungkinan menghasilkan setidaknya satu alel warna mata coklat yang diwarisi, kemungkinan bahwa anak akan memiliki mata cokelat adalah 75%.
Diagram kotak Punnett memprediksi hasil dari percobaan persilangan atau pemuliaan tertentu. Dalam contoh kacang polong ini, satu orangtua memiliki resesif Y y set alel dan orangtua lain memiliki Y y (heterozigot) kumpulan alel. Diagram memplot 4 kemungkinan kombinasi alel yang diwariskan dalam keturunan, dan memprediksi fenotipe yang dihasilkan dalam setiap kasus. Warna kuning ditentukan oleh alel dominan Y dan warna hijau ditentukan oleh alel resesif. Dengan demikian probabilitas kacang polong yang dihasilkan memiliki fenotipe warna kuning adalah 50% dan warna hijau adalah 50%.
Kotak Punnett untuk warna kacang polong.Contoh lain adalah golongan darah pada manusia. Pada lokus gen, tiga alel-IA, IB, dan IO-menentukan kompatibilitas transfusi darah. Seorang individu memiliki satu dari enam genotipe yang mungkin (AA, AO, BB, BO, AB, dan OO) yang menghasilkan satu dari empat kemungkinan fenotipe: "A" (diproduksi oleh genotipe homozigot AA dan heterozigot AO), "B" (diproduksi oleh BB gen homozigot dan heterozigot BO), heterozigot "AB", dan homozigot "O".
Sekarang diketahui bahwa masing-masing alel A, B, dan O sebenarnya adalah kelas alel multipel dengan sekuens DNA berbeda yang menghasilkan protein dengan sifat yang identik: lebih dari 70 alel diketahui di lokus ABO. Seseorang dengan darah "Tipe A" mungkin heterozigot AO, homozigot AA, atau heterozigot A'A dengan dua alel 'A' yang berbeda.
Alel "liar" digunakan untuk menggambarkan karakter fenotipik yang terlihat pada populasi 'liar' dari subjek seperti lalat buah. Sementara alel liar dianggap dominan dan normal, alel "mutan" bersifat resesif dan berbahaya. Alel liar diyakini homozigot di sebagian besar lokus gen. Alel mutan bersifat homozigot di sebagian kecil lokus gen dan dianggap terinfeksi penyakit genetik dan lebih sering dalam bentuk heterozigot dalam "pembawa" untuk alel mutan. Sebagian besar lokus gen bersifat polimorfik dengan banyak variasi alel di mana variasi genetik sebagian besar menghasilkan sifat fenotipik yang jelas..