Perbedaan Antara Whole Genome Sequencing dan Exome Sequencing

Itu perbedaan utama antara seluruh sekuensing genom dan sekuensing exome adalah bahwa seluruh sekuensing genom mengurutkan seluruh genom suatu organisme sedangkan sekuensing sekuensing exome hanya eksome atau gen penyandi protein suatu organisme.

Sequencing adalah teknik yang menentukan urutan nukleotida dalam molekul DNA tertentu. Ini hanya mencerminkan urutan empat pangkalan yang benar; adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T) dalam suatu fragmen DNA. Ada beberapa metode sekuensing seperti sekuensing Sanger, sekuensing generasi berikutnya, dll. Selanjutnya, baik genom lengkap suatu organisme (sekuensing genom utuh) atau hanya gen penyandi protein dalam genom (sekuens exome) yang dapat menjalani sekuensing.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Sequencing Genom Utuh
3. Apa itu Exome Sequencing
4. Kesamaan Antara Sequencing Genom Utuh dan Exome Sequencing
5. Perbandingan Berdampingan - Sekuensing Genom Utuh vs Sekuens Exome dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Sequencing Genom Utuh?

Genom manusia mengandung hampir tiga miliar pasangan basa DNA. Keseluruhan sekuensing genom adalah metode yang mengurutkan genom lengkap suatu organisme. Oleh karena itu, dalam sekuensing genom keseluruhan, pertimbangannya adalah pada seluruh kumpulan molekul DNA termasuk eksom, inton, ruang antar-genik, dll. Selain itu, sekuensing sekuensing genom keseluruhan tidak hanya genom yang berada di dalam nukleus tetapi juga DNA mitokondria juga.

Gambar 01: Sequencing Genom Utuh

Dalam mempersiapkan urutan ini, langkah pertama adalah mengekstraksi seluruh DNA. Kemudian, DNA yang diekstraksi menjalani prosedur sekuensing menggunakan metode sekuensing yang cocok. Dengan menganalisis urutan yang dihasilkan, menggunakan alat bioinformatika, kita dapat mengetahui penyakit langka, kanker, penyakit menular, dll..

Apa itu Exome Sequencing?

Exome adalah bagian dari genom yang mengandung sekitar 1,5% dari genom, dan itu adalah kumpulan ekson. Ekson adalah urutan yang mentranskripsi ke mRNA dan kemudian ke produk protein akhir. Oleh karena itu, urutan sekuens exome seluruh urutan pengkodean protein dalam genom. Sekuensing exome mengungkapkan kelainan genetik karena sebagian besar kelainan genetik muncul karena mutasi gen penyandi protein. Oleh karena itu, proses diagnostik kelainan genetik sering menggunakan urutan exome sebagai metode untuk mendiagnosis penyakit. Juga, ketika membandingkan dengan aplikasi sekuensing genom keseluruhan untuk pengujian genetik, sekuensing exome membutuhkan waktu lebih sedikit untuk digunakan dan lebih murah.

Gambar 02: Exome Sequencing

Dalam urutan exome, pertama-tama, perlu untuk memilih hanya urutan pengkodean protein dari total DNA. Perhatikan bahwa manusia memiliki sekitar 1.800 urutan pengkode protein. Kemudian, exome diurutkan menggunakan metode sequencing throughput tinggi.

Apa Persamaan Antara Sequencing Genom Utuh dan Exome Sequencing?

• Whole Genome Sequencing dan Exome Sequencing adalah dua aplikasi sequencing.
• Kedua metode berguna dalam menentukan urutan urutan nukleotida yang benar dalam kedua metode.
• Juga, bioinformatika membantu dalam kedua teknik untuk menganalisis data.

Apa Perbedaan Antara Urutan Genom Utuh dan Urutan Exome?

Sekuensing genom keseluruhan mengurutkan seluruh DNA dari genom suatu organisme, sedangkan sekuensing sekuens exome hanya urutan pengkodean protein dari genom. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan mendasar antara sekuensing genom keseluruhan dan sekuensing exome. Selain itu, meskipun kedua metode ini banyak digunakan untuk menentukan urutan urutan nukleotida yang benar, keseluruhan sekuensing genom mahal dan memakan waktu daripada sekuensing exome.

Infografis di bawah ini menabulasi perbedaan antara sekuensing genom keseluruhan dan sekuensing exome.

Ringkasan - Sekuens Genom Utuh vs Sekuens Exome

Sekuensing mengungkap urutan basa yang tepat dalam sebuah fragmen DNA dan dapat berupa sekuensing genom utuh atau sekuensing exome. Di sini, seluruh sekuensing genom mengurutkan genom lengkap suatu organisme sedangkan sekuensing sekuens exome hanya sekuens pengkode protein dalam genom. Mempertimbangkan penerapannya, keseluruhan sekuensing genom sangat membantu dalam menganalisis penyimpangan genetik seperti variasi nukleotida tunggal, penghapusan, penyisipan, dll. Dalam seluruh genom sementara sekuensing exome membantu dalam mendeteksi penyakit genetik. Oleh karena itu, ini adalah perbedaan antara sekuensing genom keseluruhan dan sekuensing exome.

Referensi:

1. "Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing vs Targeted Sequencing Panels." Healio, SLACK Incorporated. Tersedia disini  
2. “Apakah Sequencing Exome Keseluruhan dan Sequencing Genom Utuh? - Referensi Rumah Tangga Genetika - NIH. " Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S., Institut Kesehatan Nasional. Tersedia disini  

Gambar milik:

1. "Sekuensing seluruh genom shotgun versus sekuensing senapan hirarkis" Oleh Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - "Metode Biologi Komputasi dan Penerapannya pada Genomik Komparatif Bakteri Simbiotik Simbiotik Endoseluler Serangga." (CC BY-SA 2.5) melalui Commons Wikimedia  
2. "Exome Sequencing Workflow 1a" Oleh SarahKusala - Pekerjaan sendiri, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia