Perbedaan Antara SNP dan Mutasi

Perbedaan Kunci - SNP vs Mutasi
 

Variasi DNA menonjol di antara individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi yang menghasilkan perbedaan urutan nukleotida dalam organisme. Perbedaan utama antara SNP dan mutasi adalah itu SNP mewakili perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA sementara mutasi mewakili setiap perubahan DNA termasuk perbedaan nukleotida tunggal ke banyak. SNP adalah salah satu jenis mutasi.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu SNP
3. Apa itu Mutasi
4. Perbandingan Berdampingan - SNP vs Mutation
5. Ringkasan

Apa itu SNP?

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) didefinisikan sebagai perbedaan dalam nukleotida tunggal dari DNA pada lokasi tertentu dalam genom. Pada kebanyakan individu, urutan basa yang sama dapat hadir sementara beberapa individu mungkin memiliki perbedaan nukleotida tunggal di lokasi yang sama dari DNA. Ini adalah SNP yang berkontribusi pada variasi fenotipik, variasi dalam karakteristik antropometrik, karakteristik probabilitas penyakit dan respons terhadap lingkungan. Ini adalah variasi genetik yang paling umum ditemukan di antara orang-orang. Diasumsikan bahwa dalam setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini mengungkapkan bahwa ada lebih dari 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber daya untuk memetakan sifat-sifat genetik yang kompleks.

SNP adalah salah satu jenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik. Ketika SNP terjadi di dalam gen atau di wilayah regulasi gen, itu mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh yang lebih besar pada penyakit. Sebagian besar SNP tidak memiliki efek pada kesehatan atau perkembangan. Namun demikian, beberapa perbedaan genetik telah terbukti sangat penting dalam studi kesehatan manusia. Para peneliti telah menemukan SNP yang dapat membantu memprediksi respons seseorang terhadap obat-obatan tertentu, kerentanan terhadap faktor lingkungan seperti racun, dan risiko mengembangkan penyakit tertentu..

Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, β thalassemia dan cystic fibrosis terjadi terutama karena SNP. Orang-orang menunjukkan tingkat kerentanan berbeda untuk berbagai penyakit manusia. Ini terutama disebabkan SNP dalam genom manusia. Tingkat keparahan penyakit dan bagaimana tubuh merespon terhadap perawatan juga ditentukan oleh SNP yang ditemukan dalam genom manusia. Misalnya, individu dengan satu mutasi basa pada gen APOE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.

Pengurutan DNA akan membantu identifikasi SNP. Pyrosequencing adalah teknik sekuensing throughput tinggi yang memungkinkan mendeteksi variasi alelik (SNP) di antara beberapa urutan paralel dengan menciptakan urutan unik. Deteksi polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk banyak jenis analisis genetik, dari memetakan genom hingga melacak mutasi spesifik. SNP yang terletak di antara gen digunakan sebagai penanda biologis untuk mengidentifikasi dan menemukan gen penyebab penyakit.

Gambar 1: Mutasi SNP di mana sitosin digantikan oleh timin

Apa itu Mutasi?

Mutasi mengacu pada setiap perubahan dalam urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, inversi nukleotida, duplikasi nukleotida dan penataan ulang nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan efek negatif atau positif pada fenotip, dan beberapa mutasi diwariskan oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal selama replikasi DNA atau karena berbagai faktor lingkungan seperti sinar UV, asap rokok, radiasi, dll.

Skala kecil dan mutasi skala besar terlihat dalam DNA. Mutasi skala kecil terjadi karena penghapusan, penyisipan, duplikasi, perbedaan nukleotida tunggal, inversi, dll. Mutasi skala besar terjadi karena penghapusan area yang lebih besar, reproduksi variasi jumlah, penghapusan gen, hilangnya salinan gen, dan pergerakan bagian DNA yang lebih besar dari posisi semula, dll. Mutasi akan menghasilkan perubahan struktur gen yang mengekspresikan protein yang salah. Terkadang mutasi menghasilkan karakteristik positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, populasi mungkin tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan yang berubah dan menantang. Karena itu, mutasi dianggap sebagai kekuatan pendorong di belakang evolusi. Namun, sebagian besar mutasi bersifat netral.

Gambar 2: Mutasi DNA

Apa perbedaan antara SNP dan Mutasi?

SNP vs Mutasi
SNP adalah variasi DNA karena perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA.	Mutasi adalah variasi DNA karena setiap perubahan terjadi dalam urutan DNA.
Perubahan
Ini melibatkan satu perubahan tunggal dalam DNA.	Ini termasuk perubahan nukleotida tunggal atau banyak.
Kejadian
SNP sangat umum dan hadir pada frekuensi lebih dari 1% dalam suatu populasi.	Mutasi sangat jarang dan ada pada frekuensi kurang dari 1% populasi.

Ringkasan - SNP vs Mutation

Mutasi didefinisikan sebagai setiap perubahan yang terjadi dalam urutan DNA yang sebanding dengan urutan DNA normal. Ini adalah perubahan yang disebabkan oleh kesalahan replikasi DNA atau pengaruh faktor lingkungan yang berbeda. Mutasi terjadi melalui penyisipan, penghapusan, inversi, duplikasi, dan pengaturan ulang nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktural dan fungsional pada gen, menghasilkan perbedaan yang signifikan pada generasi berikutnya. Namun, penyakit turunan jarang disebabkan oleh mutasi karena penyakit turunan sering resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di antara individu. Dalam SNP, hanya satu perbedaan nukleotida yang dapat diamati pada lokasi tertentu dari urutan tersebut. SNP juga merupakan jenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik karena ia mengubah DNA dengan mengubah satu nukleotida dari urutan yang dipertimbangkan..

Referensi:
1. “Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi? - Referensi Rumah Tangga Genetika. " Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. Institut Kesehatan Nasional, n.d. Web. 24 Februari 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria arezlvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. "Polimorfisme nukleotida tunggal pada gen p27 kip1 manusia (-838C> A) memengaruhi aktivitas promotor basal dan risiko infark miokard." Biologi BMC. BioMed Central, 02 April 2004. Web. 24 Februari 2017.

Gambar milik:
1. "Diagram mutasi substitusi polimorfisme nukleotida tunggal - sitosin ke timin" Oleh Pusat Pendidikan Genetika dan Genomik Nasional NHS - Flickr (CC BY 2.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Mutasi DNA UV" Oleh NASA / David Herring - NASA, (Domain Publik) via Commons Wikimedia