Perbedaan Antara Karyotype Normal dan Abnormal

Perbedaan Kunci - Karyotype Normal vs Abnormal
 

Kromosom mengandung informasi genetik suatu organisme, tetapi jumlah kromosom bervariasi di antara spesies yang berbeda. Manusia yang sehat memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Ada 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Ada ribuan hingga jutaan gen yang terletak di kromosom yang mengandung kode genetik untuk mensintesis protein esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan reproduksi. Jumlah dan struktur fisik kromosom mengungkapkan informasi penting mengenai organisme. Oleh karena itu, para ilmuwan mempelajari kromosom total organisme. Karyotype adalah diagram yang menunjukkan nomor kromosom dan konstitusi dalam inti sel. Ini mengungkapkan informasi mengenai jumlah, ukuran, bentuk, posisi sentromer dari kromosom, dll. Di bawah mikroskop cahaya. Jika kariotipe menunjukkan jumlah dan struktur himpunan kromosom yang biasa, dikenal sebagai kariotipe normal. Kariotipe abnormal menunjukkan angka yang tidak biasa atau kromosom cacat struktural dalam kariotipe. Ini adalah perbedaan utama antara kariotipe normal dan abnormal.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Karyotype Normal
3. Apa itu Karyotype Abnormal
4. Perbandingan Berdampingan - Karyotype Normal vs Abnormal
5. Ringkasan

Apa itu Karyotype Normal?

Kariotipe normal adalah diagram yang menunjukkan jumlah dan struktur yang benar dari set lengkap kromosom dalam sel atau individu. Manusia memiliki 23 pasang kromosom di mana 22 pasang adalah autosom dan satu adalah kromosom seks. Setiap kromosom memiliki ukuran, bentuk, dan posisi sentromer tertentu. Karyotype manusia yang sehat dapat dianggap sebagai kariotipe normal. Dalam kariotipe normal, tidak ada urutan yang hilang atau perubahan dalam informasi genetik.

Kromosom manusia dapat dikelompokkan menjadi tujuh kelompok berdasarkan panjang dan morfologi. 42 kromosom adalah kode autosom untuk sifat yang berbeda. Pasangan kromosom seks (X dan Y) memutuskan jenis kelamin individu dan sifat-sifat yang berhubungan dengan jenis kelamin. Dengan menganalisis kariotipe organisme, dimungkinkan untuk mendeteksi gangguan genetik dan banyak informasi lain tentang individu tersebut. Kariotipe dapat mengungkapkan beberapa informasi penting. Ini memberitahu jenis kelamin individu dan mengungkapkan spesies yang menjadi milik individu tersebut. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan apakah individu tersebut memiliki kelainan kromosom yang mengarah pada penyakit genetik.

Karyotyping adalah teknik yang dilakukan oleh dokter untuk memeriksa set lengkap kromosom dalam nukleus. Kromosom hanya terlihat selama metafase pembelahan sel. Total kromosom dikumpulkan dan dianalisis selama tes untuk menentukan apakah ada kelainan numerik atau struktural dalam kromosom organisme.

Gambar 01: kariotipe normal manusia

Apa itu Karyotype Abnormal?

Organisme memiliki jumlah dan struktur kromosom tertentu. Namun, karena alasan yang berbeda, organisme dapat menghasilkan jumlah kromosom yang tidak biasa dan kromosom yang mengalami malformasi struktural. Perubahan ini dapat menyebabkan kelainan genetik yang serius. Karenanya, kariotipe adalah prosedur penting untuk mengungkap kondisi genetik pada organisme.

Abnormalitas kromosom adalah dua jenis utama yang dinamakan aberasi numerik dan aberasi struktural. Ketika kromosom diamati di bawah mikroskop, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan seperti kromosom ekstra, kromosom yang hilang, bagian kromosom yang hilang, bagian kromosom ekstra, bagian yang rusak dari satu kromosom dan melekat pada kromosom lain, dll. Jika kariotipe memiliki jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom yang berubah secara struktural, ini dikenal sebagai kariotipe abnormal seperti yang ditunjukkan pada gambar 02.

Ada beberapa sindrom penyakit yang disebabkan oleh kariotipe abnormal pada manusia seperti sindrom down, sindrom Klinefelter, sindrom turner, penyakit sel sabit, fibrosis kistik, dll. Sindrom Down disebabkan karena trisomi kromosom 21. Sindrom Klinefelter adalah sindrom lain yang disebabkan karena kromosom X ekstra pada pria.

Gambar 02: kariotipe manusia yang abnormal (kromosom manusia XXY)

Apa perbedaan antara Karyotype Normal dan Abnormal?

Karyotype Abnormal dan Normal
Kariotipe yang berisi jumlah normal dan struktur kromosom sel dikenal sebagai kariotipe normal.	Sebuah kariotipe yang berisi jumlah kromosom yang tidak biasa atau kromosom sel yang mengalami malformasi struktural dikenal sebagai kariotipe abnormal..
Penyakit
Organisme bebas dari gangguan genetik	Organisme memiliki kelainan genetik.

Ringkasan - Karyotype Normal vs Abnormal

Kariotipe normal manusia mengandung total 46 kromosom dengan ukuran dan bentuk yang benar. Ada 22 pasangan kromosom autosom dan satu pasangan kromosom seks dalam kariotipe manusia normal. Ketika ada kelainan genetik, mereka dicerminkan oleh kelainan kromosom. Abnormalitas kromosom dapat berupa angka atau struktur. Keduanya akan menghasilkan kariotipe abnormal. Kariotipe abnormal berisi jumlah kromosom atau kromosom yang tidak biasa dengan perubahan struktural. Ini adalah perbedaan antara kariotipe normal dan kariotipe abnormal.

Referensi:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan, dan G. X. Lu. "Perbedaan antara sel induk embrionik manusia secara kariotip normal dan abnormal." Proliferasi sel. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S., Juni 2010. Web. 03 Mei 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping untuk Kelainan Kromosom." Berita Alam. Grup Penerbitan Alam, 2008. Web. 03 Mei 2017

Gambar milik:
1. ” Karyotype (normal) ”Oleh National Cancer Institute - Gambar ini dirilis oleh National Cancer Institute, sebuah agen bagian dari National Institutes of Health (Public Domain) melalui Commons Wikimedia
2. "Human chromosomesXXY01" Oleh Pengguna: Nami-ja - Karya sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia