Perbedaan Antara Gangguan Mendelian dan Kromosom

Perbedaan Kunci - Gangguan Mendelian vs Kromosom
 

DNA adalah asam nukleat yang digunakan untuk menyimpan informasi genetik sebagian besar organisme hidup. Informasi genetik mengalir dari induk ke keturunan selama pewarisan. Molekul DNA tersusun rapat menjadi kromosom yang mengandung ribuan gen. Setiap gen terdiri dari dua alel yang diterima dari masing-masing dua orang tua. Gangguan genetik disebabkan karena perubahan informasi genetik organisme. Ini bisa disebabkan oleh kelainan kromosom atau kelainan gen (alel). Gangguan Mendel adalah kelainan alel yang menyebabkan penyakit genetik pada organisme karena pewarisan dari induk ke anak. Gangguan kromosom adalah kelainan numerik dan struktural kromosom yang menyebabkan penyakit genetik karena sinapsis dan disjungsi yang rusak.. Ini adalah perbedaan utama antara gangguan mendelian dan kromosom.

ISI
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Gangguan Kromosom
3. Apa itu Gangguan Mendel
4. Perbandingan Berdampingan - Gangguan Mendelian vs Kromosom
5. Ringkasan

Apa itu Gangguan Kromosom?

Kromosom adalah struktur DNA seperti benang. Terletak di inti organisme hidup. Beberapa organisme terdiri dari sejumlah kecil kromosom sementara yang lain memiliki jumlah kromosom yang relatif besar. Manusia memiliki total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Kromosom terdiri dari sekuens DNA dan sekuens DNA dikarakterisasi menjadi gen. Gen adalah bagian dari kromosom yang memiliki urutan nukleotida yang berbeda untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting karena mengandung seluruh informasi genetik organisme. Oleh karena itu, struktur, komposisi, dan jumlah kromosom memengaruhi kandungan informasi genetik organisme.

Gangguan kromosom mengacu pada kondisi abnormal apa pun dalam kromosom suatu organisme. Mereka membuat perubahan dalam jumlah atau pengaturan informasi genetik organisme yang menyebabkan masalah dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem tubuh. Mereka terjadi ketika ada perubahan dalam jumlah (penyimpangan numerik) atau struktur (penyimpangan struktural) dari kromosom. Struktur fisik kromosom berubah ketika ada penyimpangan struktural. Hal ini disebabkan oleh beberapa alasan seperti penghapusan, duplikasi, penyisipan, inversi, translokasi, dll. Perubahan ini menghasilkan kondisi penyakit yang berbeda seperti cacat lahir, kehilangan kehamilan, keterbelakangan mental, risiko kesuburan, dll. Down syndrome, sindrom Klinefelter dan Turner syndrome adalah sindrom umum yang disebabkan karena kelainan numerik kromosom. Sindrom Cri-du-chat dan beberapa sindrom lain disebabkan karena kelainan struktural kromosom.

Karyotyping adalah teknik kunci yang digunakan untuk mengidentifikasi gangguan kromosom. Ini mengungkapkan informasi mengenai ukuran, posisi sentromer, dan pola pita kromosom. Tes darah, tes prenatal, dan studi sitogenetik IKAN juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi gangguan kromosom pada manusia.

Gambar 01: Gangguan kromosom tunggal

Apa itu Gangguan Mendel?

Ada ribuan gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Gen memiliki dua alel yang menunjukkan situs gen pada pasangan kromosom. Lokus ini dikenal sebagai alel dan mereka terletak pada pasangan kromosom homolog. Setiap orang tua menyumbang satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang dijelaskan dalam warisan Mendel. Penyakit dapat disebabkan karena mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom meskipun ada struktur dan jumlah kromosom yang normal. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan dasar alel. Mereka diwarisi oleh generasi baru dan dapat menyebabkan keturunan yang cacat. Kelainan alelik ini dikenal sebagai kelainan Mendel dan dapat membuat perubahan evolusioner pada spesies baru.

Kelainan alelik ini dapat dideteksi dalam keluarga dengan analisis silsilah karena gangguan ini ditularkan dari orang tua ke keturunan. Buta warna, hemofilia, fibrosis kistik, talasemia, anemia sel sabit adalah contoh gangguan Mendel.

Gambar 02: Gangguan Mendel

Apa perbedaan antara Gangguan Mendelian dan Kromosom?

Gangguan Mendelian vs Kromosom
Gangguan Mendel adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan alel.	Gangguan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh jumlah dan struktur kromosom yang abnormal.
Penyebab
Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen.	Mereka disebabkan oleh sinapsis dan disjungsi yang rusak selama pembelahan sel.
Transmisi ke Generasi Selanjutnya
Gangguan ini ditularkan ke keturunan.	Gangguan ini mungkin atau mungkin tidak menular ke generasi berikutnya.

Ringkasan - Gangguan Mendelian vs Kromosom

Gangguan genetik terjadi karena kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan karena kelainan alel dikenal sebagai kelainan Mendel dan diturunkan dari induk ke keturunan. Gangguan genetik yang timbul karena kelainan kromosom dikenal sebagai gangguan kromosom dan mereka mungkin atau mungkin tidak diwarisi untuk keturunan. Gangguan kromosom sebagian besar terjadi selama pembelahan sel dan cenderung terbatas pada individu tertentu. Ini adalah perbedaan antara kelainan Mendelian dan kromosom.

Referensi:
1.Schoumans, J., dan C. Ruivenkamp. "Metode laboratorium untuk mendeteksi kelainan kromosom." Metode dalam biologi molekuler (Clifton, N.J.). Perpustakaan Kedokteran Nasional A.N., n.d. Web. 30 April 2017
2. "Tes Sitogenetik untuk Abnormalitas Kromosom." Uji Sitogenetik untuk Abnormalitas Kromosom Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 April 2017.

Gambar milik:
1. "Mutasi Kromosom Tunggal" Oleh Richard Wheeler (Zephyris) Versi vektor: NikNaks - File: Mutasi Kromosom Tunggal.png. (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2, “Autorecessive” (CC BY-SA 2.0) melalui Commons Wikimedia