Perbedaan Antara Genom dan Exome

Perbedaan Kunci - Genome vs Exome
 

Proyek Genom Manusia, yang dimulai pada tahun 1911, adalah sebuah revolusi dalam sejarah genetika modern yang memunculkan banyak teknik analitis dalam hal diagnosis genetik dan terapi gen. Proyek Genom Manusia adalah program penelitian kolaboratif yang berbasis di AS yang tujuannya adalah pemetaan lengkap dan pemahaman semua gen manusia. Berdasarkan proyek penelitian ini, istilah Genome, Intron dan Exon dikembangkan. Genom adalah set gen lengkap dalam suatu organisme yang bertanggung jawab atas semua gen yang ada dalam organisme tersebut, sedangkan Exome adalah set ekson lengkap yang ada dalam suatu organisme yang bertanggung jawab atas semua wilayah pengkodean gen yang ada dalam spesies tertentu. Inilah perbedaan utama antara genom dan exome.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Genom
3. Apa itu Exome
4. Kesamaan Antara Genome dan Exome
5. Perbandingan Berdampingan - Genome vs Exome dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Genom??

Genom mengacu pada rangkaian lengkap instruksi genetik yang disimpan sebagai gen atau sekuens spesifik asam Deoksiribonukleat (DNA) dalam organisme atau spesies tertentu. Setiap genom berisi semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, dan aktivitas fungsional lainnya dari organisme tertentu. Genom terdiri dari DNA yang ada di dalam inti eukariota dan dalam sitoplasma prokariota.

Kode genetik dalam genom manusia terdiri dari 3,2 miliar basa DNA yang terdiri dari empat jenis nukleotida: Adenin, Guanin, Sitosin, dan Timin. Urutan berurutan yang berbeda dari keempat pangkalan ini menentukan keunikan gen tertentu. Genom eukariotik meliputi DNA inti dan DNA mitokondria. Dengan demikian, kombinasi unik ini berbeda dari organisme ke organisme, dan genom individu bersifat unik dan dapat bertindak sebagai sidik jari untuk tujuan diagnostik..

Gambar 01: Proyek Genom Manusia

Genom pertama yang diurutkan dan diidentifikasi adalah yang dari Escherichia coli; kemudian, ragi, protozoa, dan genom tanaman dianalisis. Pengurutan genom manusia membutuhkan beberapa dekade untuk diselesaikan. Genom manusia mengandung sekitar 3.200.000 nukleotida, sekitar 30.000 hingga 40.000 gen yang merupakan gen pengkode dan non-pengkode, dan dikemas secara padat ke dalam 23 pasang kromosom yang membawa DNA paket yang bertindak sebagai penentu genetik. Kemasan gen ini adalah hasil dari struktur heliks DNA yang dipelintir dengan rapat dan protein yang membentuk formasi kompleks yang mengurangi panjang yang ditempati oleh DNA dalam fase nonkompaktasinya.

Apa itu Exome??

Exome adalah bagian dari genom yang hanya terdiri dari daerah pengkodean gen organisme tertentu. Daerah pengkodean gen disebut sebagai ekson, dan mereka adalah jenis gen yang ditranskripsi menjadi mRNA dan kemudian diterjemahkan ke dalam sekuens asam amino, sehingga menimbulkan protein fungsional dan struktural. Selama modifikasi pasca transkripsi dalam eukariota, intron yang merupakan daerah non-coding dihilangkan, dan ekson digabungkan. Ini dilakukan oleh proses yang dikenal sebagai splicing RNA. Dalam prokariota tidak ada atau lebih sedikit intron; karenanya, splicing RNA tidak diperlukan. Dengan demikian, untuk menghasilkan eksome organisme tertentu, RNA dewasa harus diekstraksi, dan kemudian DNA komplementer harus disintesis menggunakan enzim reverse transcriptase.

Gambar 02: Exome

Ekson dari semua gen kita membentuk sekitar 1,5% dari genom dan hanya mengandung sekitar 3 megabase karena eksom menyumbang persentase kecil dari seluruh genom. Lebih murah dan lebih cepat untuk urutan exome daripada seluruh genom. Analisis exome memberikan informasi penting tentang sifat fungsional suatu organisme, dan mutasi yang diamati dalam exome berhubungan langsung dengan manifestasi klinis.

Apa Persamaan Antara Genome dan Exome?

• Genom dan eksom terdiri dari seperangkat gen dalam suatu organisme.
• Keduanya mengandung empat basa nukleotida utama; Adenine, Guanine, Sitosin, dan Timin.
• Genom dan eksom terkondensasi menjadi kromosom dan disusun dengan cara yang sangat kompak.
• Urutan Genome dan exome dapat dilakukan di bawah in vitro.
• Genom dan exome sangat membantu dalam menganalisis mutasi genetik yang bisa menjadi alasan penyakit genetik dan penyakit tidak menular lainnya serta ketidakseimbangan metabolisme.

Apa Perbedaan Antara Genome dan Exome?

Genome vs Exome
Serangkaian instruksi genetik lengkap yang disimpan sebagai gen atau sekuens DNA dalam organisme atau spesies tertentu dikenal sebagai genom..	Subset dari genom yang hanya terdiri dari gen pengkode dari suatu organisme tertentu dikenal sebagai exome.
Ukuran
Genomnya besar, sekitar 3 200.000 nukleotida.	Eksomanya kecil, sekitar 3.000.000 nukleotida (1% dari genom).
Komposisi
Genom terdiri dari total konten DNA termasuk daerah pengkodean dan nonkode.	Exome hanya berisi daerah pengkodean dari total DNA yang dikenal sebagai ekson.
Pengurutan
Metode sederhana seperti sekuensing Sanger dapat digunakan dalam sekuensing genom.	Metode kompleks yang meliputi transkripsi balik mRNA matang diperlukan untuk mengurutkan eksome.

Ringkasan - Genome vs Exome

Genom adalah set lengkap DNA yang ada dalam suatu organisme. Exome adalah bagian dari genom yang hanya mencakup ekson dari seluruh set gen. Inilah perbedaan mendasar antara genom dan exome. Analisis genom dan exome merupakan bidang ilmu yang akan datang dan banyak digunakan dalam teknologi DNA rekombinan untuk menganalisis gen yang ada dalam suatu organisme dan mengembangkan metode untuk memanipulasi gen agar dapat digunakan secara menguntungkan..

Unduh Versi PDF Genome vs Exome

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Genome dan Exome

Referensi:

1. "Tinjauan Proyek Genom Manusia." National Research Genome Research Institute (NHGRI), Tersedia di sini. Diakses 30 Agustus 2017.
2. Brown, Terence A. "Genom Manusia." Genom. Edisi kedua., Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, 1 Januari 1970, Tersedia di sini. Diakses 30 Agustus 2017.
3. "Crowdsourcing Cures dengan syarat Anda." Genos, Tersedia di sini. Diakses 30 Agustus 2017.

Gambar milik:

1. "Garis Waktu Proyek Genom Manusia (26964377742)" Oleh National Human Genome Research Institute (NHGRI) dari Bethesda, MD, USA - Garis Waktu Proyek Genom Manusia (CC BY 2.0) melalui Commons Wikimedia