Perbedaan Antara Pengujian Genetika dan Skrining

Itu perbedaan utama antara pengujian genetik dan penyaringan adalah bahwa pengujian genetik dilakukan pada individu sementara skrining genetik dilakukan pada suatu populasi.

Pengujian dan penyaringan genetik adalah dua metode pencegahan penyakit. Metode-metode ini membantu untuk mengevaluasi risiko kelainan genetik pada individu atau populasi masing-masing. Oleh karena itu, pengujian genetik menentukan risiko memiliki kelainan genetik pada seseorang setelah melakukan tes laboratorium yang kaku. Skrining genetik mengkonfirmasi risiko populasi yang membawa kelainan genetik tertentu. Kedua metode menggunakan tes laboratorium. Lebih khusus lagi, wanita hamil menjalani dua prosedur ini lebih sering.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Pengujian Genetik
3. Apa itu Pemeriksaan Genetik
4. Kesamaan Antara Pengujian dan Penyaringan Genetik
5. Perbandingan Berdampingan - Pengujian Genetik vs Skrining dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Pengujian Genetik?

Pengujian genetik adalah penggunaan tes laboratorium untuk menentukan risiko memiliki penyakit genetik atau cacat genetik pada individu yang memiliki riwayat keluarga menderita penyakit itu. Pengujian genetik hanya dilakukan pada individu, bukan pada populasi. Ini mengungkapkan ada atau tidak adanya gen tertentu yang menyebabkan penyakit genetik.

Gambar 01: Pengujian Genetik

Setiap orang yang diduga memiliki gen penyakit dapat menjalani pengujian genetik dan mengonfirmasinya. Namun, sebelum pengujian genetik, ia dapat mengambil tes skrining dan berdasarkan pada hasil dan riwayat medis keluarga, dapat pergi untuk pengujian genetik. Sebagai contoh, seseorang yang termasuk keluarga dengan latar belakang fibrosis kistik dapat menjalani tes genetik untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang menyebabkan fibrosis kistik. Pengujian genetik melibatkan tes diagnostik yang kaku seperti microarray, karyotyping, FISH, dll.

Apa itu Pemeriksaan Genetik?

Skrining genetik adalah tes medis yang menggunakan populasi untuk mengetahui kemungkinan memiliki kelainan genetik tertentu dalam kelompok usia tertentu atau kelompok etnis. Ini adalah skrining berbasis populasi. Itu tidak bekerja untuk seorang individu. Individu mungkin tidak menunjukkan gejala. Tetapi jika seseorang ingin mengkonfirmasi tentang risiko mendapatkan atau tidak mendapatkan kelainan genetik tertentu yang berlaku dalam suatu populasi, ia mungkin pergi untuk penyaringan genetik sebelum pengujian genetik. Penapisan genetik menggunakan serangkaian tes diagnostik. Tetapi mereka tidak kaku seperti dalam pengujian genetik.

Gambar 02: Pemutaran Genetik

Setelah penapisan genetik dilakukan pada suatu populasi, mudah untuk mengetahui anggota populasi mana yang membawa gen penyakit dan mana yang tidak dan yang memiliki risiko tinggi, dll. Sebagai contoh, penyakit sel sabit lebih rentan didapat oleh orang Amerika keturunan Afrika. Oleh karena itu, mereka menggunakan penyaringan genetik untuk mengetahui keberadaan gen khusus ini di antara populasi mereka. Contoh lain adalah bahwa sebagian besar wanita hamil menjalani skrining genetik untuk memutuskan tes genetik mana yang akan diambil berdasarkan hasil yang diperoleh dari skrining genetik. Skrining genetik meliputi riwayat keluarga, tes skrining prenatal, skrining bayi baru lahir, skrining M-CHAT untuk autisme dll.

Apa Persamaan Antara Pengujian dan Penyaringan Genetik?

• Skrining genetik dan tes genetik adalah istilah yang sering dijumpai pada skrining prenatal dengan wanita hamil.
• Kedua prosedur melibatkan penggunaan tes laboratorium untuk mengidentifikasi keberadaan gen spesifik yang dapat menyebabkan kelainan genetik, karenanya prosedur genetik sangat penting.
• Pengujian dan Penyaringan Genetik melibatkan prosedur medis yang sama.
• Hasil penyaringan genetik dapat memutuskan apakah perlu menjalani pengujian genetik.
• Kedua metode ini membantu mencegah penyakit.
• Pengujian dan Penyaringan Genetik mencari keberadaan gen.

Apa Perbedaan Antara Pengujian dan Penyaringan Genetik?

Pengujian dan Penyaringan Genetik adalah dua metode diagnostik penyakit genetik. Tes genetik dilakukan pada individu untuk mengungkapkan keberadaan gen tertentu yang menyebabkan penyakit sementara skrining genetik dilakukan pada populasi untuk mengungkapkan risiko orang terkena penyakit dengan memiliki gen penyebab penyakit tertentu. Dengan demikian, pengujian genetik dapat mengarah pada perawatan dan pencegahan penyakit sementara penyaringan genetik mengarah pada pengujian dan kemudian perawatan.

Inforgraphic di bawah ini menyajikan detail lebih lanjut tentang perbedaan antara pengujian genetik dan skrining dalam bentuk tabel.

Ringkasan - Pengujian Genetik vs Penapisan

Pengujian dan penyaringan genetik akan membantu mengenali cacat genetik. Pengujian genetik digunakan untuk menyaring individu untuk cacat genetik sementara skrining genetik dilakukan pada populasi untuk mengetahui siapa yang membawa penyakit genetik dan siapa yang memiliki risiko tinggi untuk mendapatkannya. Selain itu, pengujian genetik melibatkan tes diagnostik mahal yang berbeda sementara skrining genetik melibatkan tes diagnostik sederhana, yang hemat biaya. Inilah perbedaan antara pengujian genetik dan penyaringan.

Referensi:

1. "Pengujian Genetik vs. Skrining Genetik." Bright Hub, 25 Maret 2011. Tersedia di sini  
2. "Pemutaran Genetik." Jurnal Mesir Genetika Manusia Medis, Elsevier. Tersedia disini 

Gambar milik:

1. "2316642" oleh mcmurryjulie (CC0) melalui pixabay
2. ”Autorecessive” Oleh en: Pengguna: Cburnett - Pekerjaan sendiri di Inkscape, (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia