Differkinome

Perbedaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia

Kesehatan
Share

Perbedaan Utama - Penyakit Von Willebrand vs Hemophilia
  

Penyakit Von Willebrand dan Hemophilia adalah dua penyakit hematologi langka yang paling sering disebabkan oleh defisiensi berbagai komponen yang terlibat dalam jalur pembekuan. Perbedaan utama antara penyakit Von Willebrand dan Hemofilia adalah bahwa, pada penyakit Von Willebrand, ada kekurangan faktor Von Willebrand sedangkan, dalam hemofilia, ada kekurangan faktor VIII atau faktor IX.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Penyakit Von Willebrand 
3. Apa itu Hemofilia
4. Kesamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia
5. Perbandingan Berdampingan - Penyakit Von Willebrand vs Hemofilia dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand. Kekurangan faktor VIII yang dihasilkan dan fungsi trombosit yang abnormal adalah fitur karakteristiknya. Gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean VWF ada di kromosom 12 dan berbagai mutasi gen ini adalah penyebab penyakit VW..

Jenis Penyakit Von Willebrand

Ada 3 jenis utama penyakit VW:

  • Tipe 1 - ini adalah variasi dominan autosom penyakit VW. Ada kekurangan kuantitatif parsial dari VWF
  • Tipe 2 - tipe penyakit VW juga merupakan kelainan autosom dominan yang ditandai oleh kelainan kualitatif VWF
  • Tipe 3 - ada warisan resesif yang dikaitkan dengan defisiensi VWF yang hampir lengkap.

Gambar 01: Jalur Pembekuan

Tanda dan gejala

Tanda dan gejalanya bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Tipe 1 dan Tipe 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan hebat setelah trauma ringan, epistaksis dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemarthroses jarang bisa hadir. Pada penyakit tipe 3, pasien dapat mengalami pendarahan hebat tetapi tidak ada perdarahan pada otot dan persendian.

Pengobatan

Pengobatannya serupa dengan hemofilia ringan walaupun bisa ada perubahan tergantung pada berbagai keadaan klinis. Desmopresin biasanya digunakan setiap kali ada kemungkinan. Beberapa konsentrat faktor VIII yang diturunkan dari plasma kadang-kadang diinfuskan kepada pasien.

Apa itu Hemofilia??

Hemofilia adalah kelainan hematologis yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria. Pada sebagian besar kasus, penyakit ini disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII; dalam hal ini, dikenal sebagai hemofilia klasik atau hemofilia A. Bentuk hemofilia lain yang lebih jarang terlihat, yang dikenal sebagai hemofilia B, adalah karena defisiensi faktor pembekuan IX.

Warisan dari kedua faktor ini adalah melalui kromosom wanita. Akibatnya, kemungkinan seorang wanita mendapatkan hemofilia sangat rendah karena tidak mungkin kedua kromosom mereka bermutasi secara bersamaan. Wanita yang kekurangan satu kromosom disebut sebagai pembawa hemofilia.

Gambar 02: Hemofilia

Gambaran Klinis

  • Hemofilia parah (konsentrasi faktor kurang dari 1IU / dL)

Ini ditandai dengan perdarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak dirawat dengan baik, pasien bisa mengalami kelainan sendi dan bahkan bisa lumpuh.

  • Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU / dL)

Ini terkait dengan perdarahan hebat setelah cedera dan perdarahan spontan sesekali.

  • Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU / dL)

Tidak ada perdarahan spontan dalam kondisi ini. Pendarahan terjadi hanya setelah cedera atau selama operasi.

Investigasi

  • Waktu protrombin adalah normal
  • APTT meningkat
  • Tingkat faktor VIII atau faktor IX abnormal rendah

Pengobatan

  • Infus VIII atau faktor IX intravena diberikan untuk menormalkan levelnya

Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan level yang sesuai. Di sisi lain, itu cukup untuk menanamkan faktor IX seminggu sekali karena memiliki paruh lebih lama 18 jam.

Apa Persamaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

  • Keduanya merupakan gangguan hematologis.
  • Keduanya disebabkan mutasi genetik pada gen yang relevan.

Apa Perbedaan Antara Penyakit Von Willebrand dan Hemofilia?

Von Willebrand Disease vs Hemophilia
Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif faktor Von Willebrand. Hemofilia adalah kelainan hematologis yang hampir secara eksklusif terlihat pada pria.
Mutasi
Ada kelainan kuantitatif atau kualitatif VWF. Ada kekurangan baik faktor VIII yang menyebabkan hemofilia A atau faktor IX yang menimbulkan hemofilia B
Jenis
  • Tipe 1 - ini adalah variasi dominan autosom penyakit VW. Ada kekurangan kuantitatif parsial dari VWF
  • Penyakit VW tipe 2 juga merupakan kelainan autosom dominan yang ditandai oleh kelainan kualitatif VWF
  • Tipe 3 - ada warisan resesif yang dikaitkan dengan kekurangan VWF yang hampir lengkap.
 Dua bentuk hemofilia adalah hemofilia A dan B, yang disebabkan oleh defisiensi faktor VIII dan IX masing-masing..
Gejala dan Tanda
Gejala dan tanda bervariasi tergantung pada jenis penyakit.

Tipe 1 dan 2 memiliki gejala yang relatif ringan. Perdarahan hebat setelah trauma ringan, epistaksis dan menoragia adalah gambaran klinis yang dominan. Hemarthroses jarang bisa hadir.

Pada penyakit tipe 3, pasien dapat mengalami pendarahan hebat tetapi tidak ada perdarahan pada otot dan persendian.

 Hemofilia parah (konsentrasi faktor kurang dari 1IU / dL)

Ini ditandai dengan perdarahan spontan dari awal kehidupan biasanya ke dalam sendi dan otot. Jika tidak dirawat dengan baik, pasien bisa mengalami kelainan sendi dan bahkan bisa lumpuh.

Hemofilia sedang (konsentrasi faktor antara 1-5 IU / dL)

Ini terkait dengan perdarahan hebat setelah cedera dan perdarahan spontan sesekali.

Hemofilia ringan (konsentrasi faktor lebih dari 5 IU / dL)

Tidak ada perdarahan spontan dalam kondisi ini. Pendarahan terjadi hanya setelah cedera atau selama operasi.
Pengobatan
Pengobatannya serupa dengan hemofilia ringan walaupun bisa ada perubahan tergantung pada berbagai keadaan klinis.

Desmopresin biasanya digunakan setiap kali ada kemungkinan.

Beberapa konsentrat faktor VIII yang diturunkan dari plasma kadang-kadang diinfuskan kepada pasien.

 Infus VIII atau faktor IX intravena diberikan untuk menormalkan levelnya.

Waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam. Oleh karena itu, harus diberikan setidaknya dua kali sehari untuk mempertahankan level yang sesuai.

Di sisi lain, itu cukup untuk menanamkan faktor IX seminggu sekali karena memiliki paruh lebih lama 18 jam.

Ringkasan - Penyakit Von Willebrand vs Hemophilia

Penyakit Von Willebrand dan hemofilia adalah dua gangguan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh kekurangan faktor Von Willebrand sedangkan hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor VIII atau faktor IX. Ada perbedaan yang cukup besar antara penyakit Von Willebrand dan hemofilia meskipun mereka memiliki beberapa gambaran umum.

Referensi:

1. Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Pengobatan klinis Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. "Koagulasi penuh" Oleh Joe D - Pekerjaan sendiri (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia
2. "Hemofilia 02" Oleh Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) - Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) (Domain Publik) via Commons Wikimedia

Kesehatan
×