Perbedaan Antara Trisomi 13 dan 18

Perbedaan Utama - Trisomi 13 vs 18
 

Kelainan genetik pada bayi mungkin merupakan kelompok penyakit yang paling disayangkan. Dampak fisik dan psikologis yang mereka miliki pada orang tua dan bayi sangat besar. Trisomi 13 dan trisomi 18, yang juga dikenal sebagai Sindrom patau dan Sindrom Edward masing-masing, adalah dua dari cacat genetik paling rumit yang terlihat pada cukup banyak kehamilan di seluruh dunia. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah itu dalam trisomi 13, ada salinan tambahan di kromosom 13 sedangkan, di trisomi 18, itu kromosom 18 yang memiliki salinan tambahan.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Trisomi 13 (Sindrom Patau)
3. Apa itu Trisomi 18 (Sindrom Edward)
4. Kesamaan Antara Trisomi 13 dan 18
5. Perbandingan Berdampingan - Trisomi 13 vs 18 dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Trisomi 13?

Trisomi 13, juga dikenal sebagai Sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan dalam kromosom 13. 1 pada setiap 5.000 orang dipengaruhi oleh kondisi ini.

Gambaran Klinis

• Telinga rendah
• Bibir sumbing dan langit-langit mulut
• Polydactyly
• Mikrooftalmia
• Kesulitan belajar
• Pasien jarang bertahan selama lebih dari beberapa minggu

Diagnosis pasti sindrom Patau pada periode prenatal adalah melalui analisis genetik dari sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus. CT dan MRI dapat digunakan untuk identifikasi kelainan pada jantung, otak, dan organ lainnya.

Gambar 01: Anak dengan Sindrom Patau

Pengelolaan

Sebagian besar bayi dengan sindrom Patau tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka mati karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi bedah untuk kelainan bentuk seperti langit-langit mulut mungkin diperlukan.

Apa itu Trisomi 18?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai Edward Syndrome, adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Sindrom Edward berkorelasi dengan usia ibu.

Meskipun trisomi 18 memiliki beberapa gambaran klinis umum dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena meninggal dalam beberapa minggu pertama.

Gambar 02: Trisomi 18

Gambaran Klinis

• Oksiput yang menonjol
• Keterbelakangan mental
• Jari yang tumpang tindih
• Rocker kaki bagian bawah
• Cacat jantung bawaan
• Mikrognatia
• Telinga rendah
• Leher pendek
• Malformasi ginjal
• Penculikan pinggul terbatas

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk trisomi 18. Terjadinya infeksi harus dicegah, dan komplikasi harus diminimalkan. Setiap kali seorang pasien terinfeksi, ia harus dirawat dengan segera dan penuh semangat. Perawatan khusus harus diberikan untuk pengelolaan cacat jantung dan kelainan ginjal.

Apa Persamaan Antara Trisomi 13 dan 18?

• Kedua penyakit tersebut adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya bahan genetik tambahan
• Diagnosis kedua penyakit adalah melalui sampel yang diperoleh dari amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic villus.

Apa Perbedaan Antara Trisomi 13 dan 18?

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya salinan tambahan dalam kromosom 13.	Trisomi 18 adalah kelainan genetik autosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18.
Bahan Genetik Ekstra
Kromosom 13 memiliki bahan genetik tambahan.	Kromosom 18 memiliki bahan genetik tambahan.
Kerasnya
Trisomi 13 lebih parah daripada trisomi 18.	Trisomi 18 juga merupakan kelainan genetik yang parah dengan banyak komplikasi, tetapi tidak separah Trisomi 13.
Gambaran Klinis
Oksiput yang menonjol Keterbelakangan mental Mikrognatia Telinga rendah Leher pendek Jari yang tumpang tindih Cacat jantung bawaan Malformasi ginjal Penculikan pinggul terbatas Rocker kaki bagian bawah	Telinga rendah Bibir sumbing dan langit-langit mulut Polydactyly Mikrooftalmia Kesulitan belajar Pasien jarang bertahan selama lebih dari beberapa minggu
Pengelolaan
Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 tidak mencapai tahun pertama kehidupan. Mereka mati karena komplikasi neurologis yang mengancam jiwa dan masalah jantung. Koreksi bedah untuk kelainan bentuk seperti langit-langit mulut mungkin diperlukan	Tidak ada obat untuk kondisi ini. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalkan komplikasi. Setiap kali seorang pasien terinfeksi, ia harus dirawat dengan segera dan penuh semangat. Perawatan khusus harus diberikan untuk pengelolaan cacat jantung dan kelainan ginjal.

Ringkasan - Trisomi 13 vs 18

Trisomi 13 dan trisomi 18 adalah dua kelainan genetik yang juga dikenal sebagai sindrom Patau dan sindrom Edward. Perbedaan utama antara trisomi 13 dan 18 adalah bahwa, pada trisomi 13 atau sindrom Patau, cacatnya ada pada kromosom 13, tetapi pada trisomi 18 atau sindrom Edward, cacatnya ada pada kromosom 18.

Referensi:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Pengobatan klinis Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. "Fenotipe Trisomi 13 Penuh" Oleh TRIsoMY Hal Favorit Terinspirasi Oleh Natalia's Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" Oleh Mysid - Dibuat oleh Mysid, berdasarkan http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Perpustakaan Nasional Kedokteran) (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia