Anemia sel sabit, lebih sering disebut Sickle Cell Disease (SCD), adalah kondisi penyakit genetik yang mengubah bentuk khas sel darah merah (RBC) menjadi bentuk sabit, yang mengganggu fungsi normal sel darah merah. Dalam konteks genetika, seseorang yang menderita SCD telah mewarisi dua salinan gen hemoglobin abnormal, satu dari masing-masing orangtua. Gen hemoglobin terletak pada kromosom 11. Bergantung pada jenis mutasi gen yang terjadi pada kromosom 11, SCD dapat terdiri dari banyak sub-tipe yang berbeda. SCD dianggap sebagai kondisi resesif autosom. Individu dengan sifat sel sabit (AS) mewarisi dua jenis gen hemoglobin yang berbeda; satu gen untuk hemoglobin normal (A) dan gen lainnya untuk hemoglobin sabit (S). Oleh karena itu, gejala SCD (SS) dikembangkan hanya jika orang tersebut telah mewarisi dua salinan gen hemoglobin sabit (S), satu dari masing-masing orang tua. Tetapi jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen abnormal (S), orang tersebut disebut sebagai pembawa penyakit yang memiliki sifat sel sabit (AS). Anemia adalah gejala yang paling menonjol untuk SCD. Anemia sel sabit (SS) dan penyakit Sickle hemoglobic C (SC) adalah dua jenis SCD yang terjadi pada keturunan dua orang tua dengan sifat hemoglobin abnormal.. Pada SS sel sabit, orang mewarisi dua gen hemoglobin sabit (S) dari orang tua, satu dari masing-masing orang tua sementara pada sel sabit SC, individu mewarisi gen Hemoglobin C dari satu orang tua dan gen hemoglobin S (gen hemoglobin sabit) dari yang lain. Ini adalah perbedaan utama antara Sickle cell SS dan Sickle cell SC. Baik kondisi penyakit SS dan SC mengalami gejala yang serupa, tetapi SC sel sabit mengembangkan anemia yang kurang parah.
1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Sickle Cell SS
3. Apa itu Sickle Cell SC
4. Kesamaan Antara Sickle Cell SS dan SC
5. Perbandingan Berdampingan - Sickle Cell SS vs SC dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan
Dalam konteks SCD, SS sel atau penyakit SS hemoglobin adalah jenis yang paling umum yang memiliki potensi untuk menciptakan komplikasi parah dalam sistem kehidupan. Ini adalah kondisi penyakit resesif autosom. Seseorang mengembangkan kondisi SS sel sabit dengan pewarisan dua salinan gen sabit hemoglobin (S), satu dari masing-masing orangtua.
Gambar 01: Sickle cell SS Inheritance Disease
Kondisi anemia berat termasuk kadar hemoglobin yang rendah adalah gejala SS sel sel yang paling umum. Pada SS sel sabit, bentuk cakram khas RBC diubah menjadi bentuk sabit; deformasi sel darah merah ini mengganggu fungsi utamanya. Gejala-gejala lain dari Sickle cell SS termasuk kelelahan, infeksi berulang, timbulnya nyeri periodik dan kerusakan organ internal. Suplemen zat besi tidak dianggap efektif dalam meningkatkan kadar hemoglobin dalam darah.
SC sel sabit dianggap sebagai kondisi penyakit kedua yang paling umum berkaitan dengan SCD. Ini dikembangkan dengan warisan gen hemoglobin C dari satu orang tua bersama dengan gen hemoglobin sabit (S) dari yang lain. Anemia adalah gejala yang paling menonjol pada SC sel sabit, tetapi kurang parah dibandingkan SS sel sabit. Gen hemoglobin C tidak mempolimerisasi secepat hemoglobin sabit (S). Karena itu menghasilkan pembentukan beberapa sel sabit.
Gambar 02: Sickle Cell
Gejala SC sel sabit mirip dengan SS sel sabit. Pada SC sel sabit, individu mengembangkan kondisi retinopati yang signifikan dan nekrosis tulang. Ikterus dapat muncul sesekali sebagai gejala. Terjadinya gen hemoglobin C kurang dari gen Hemoglobin A pada sel sabit SC. Kondisi penyakit ini dapat menyebabkan pembesaran limpa juga.
Sickle Cell SS vs SC | |
Sickle cell SS adalah jenis penyakit sel sabit yang terjadi karena pewarisan dua gen hemoglobin (S); satu dari setiap orangtua. | Sickle cell SC adalah jenis penyakit sel sabit yang terjadi karena pewarisan satu gen Hemoglobin C dan satu gen sabit hemoglobin (S) dari orang tua.. |
Anemia | |
SS sabit sel mengembangkan kondisi anemia berat. | Kondisi anemia yang dikembangkan oleh Sickle cell SC relatif kurang parah dibandingkan dengan SS sabit sel. |
Penyakit sel sabit adalah penyakit genetik yang mengganggu bentuk khas sel darah merah dan memengaruhi fungsi normal sel. Tergantung pada jenis mutasi, SCD dapat dikategorikan ke dalam berbagai jenis. Ini adalah kondisi penyakit resesif autosom. Ada dua jenis SCD: Sickle cell SS dan Sickle cell SC. Sickle cell SS adalah jenis penyakit sel sabit yang terjadi karena pewarisan dua gen hemoglobin (S) sabit, satu dari masing-masing orangtua. Sickle cell SC adalah jenis penyakit sel sabit yang terjadi karena pewarisan satu gen hemoglobin C dan satu gen sabit hemoglobin (S) dari orang tua. Kedua kondisi penyakit mengembangkan gejala yang sama meskipun kondisi anemia sel sabit SS lebih parah jika dibandingkan dengan SC sel sabit. Ini adalah perbedaan antara sel sabit SS dan sel sabit SC. Jika seseorang hanya menerima satu gen hemoglobin sabit (S) dan gen hemoglobin normal (A), orang itu disebut sebagai pembawa penyakit..
Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Sickle Cell SS dan SC
1. "Apa Itu Penyakit Sel Sabit?" Institut Jantung dan Darah Nasional, Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan A.S., 10 Agustus 2017, Tersedia di sini. Diakses 4 September 2017.
2. "Apa itu Sabit Sel." The Sickle Cell Foundation of North Alabama, Tersedia di sini. Diakses 4 September 2017.
1. “Sickle cell 02” Oleh National Heart Paru dan Blood Insitute (NIH) - National Heart Paru dan Blood Insitute (NIH) (Domain Publik) via Commons Wikimedia
2. “1911 Sickle Cells” Oleh OpenStax College - Anatomi & Fisiologi, situs web Connexions. Tersedia di sini, 19 Juni 2013 (CC BY 3.0) melalui Commons Wikimedia