Perbedaan Antara Klinefelter dan Turner Syndrome

Perbedaan Utama - Klinefelter vs Turner Syndrome
 

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau sebagian kromosom X, yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik.. Karena biasanya ada satu kromosom tambahan pada sindrom Klinefelter, itu dianggap sebagai trisomi sementara sindrom tuner dianggap sebagai monosomi karena satu kromosom hilang pada individu yang terkena.. Ini adalah perbedaan utama antara Klinefelter dan Turner Syndrome.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Sindrom Klinefelter
3. Apa itu Sindrom Turner
4. Kesamaan Antara Klinefelter dan Turner Syndrome
5. Perbandingan Berdampingan - Klinefelter vs Turner Syndrome dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Kondisi ini biasanya didiagnosis setelah pubertas karena kelainan testis tidak berkembang sebelum pubertas awal.

Fitur Klinis Sindrom Klinefelter

  1. Testis atrofi kecil dan penis kecil
  2. Hipogonadisme - Konsentrasi plasma gonadotropin (terutama konsentrasi FSH) meningkat. Tingkat testosteron sebagian besar berkurang, tetapi tingkat estradiol rata-rata lebih tinggi dari tingkat normal
  3. Kaki memanjang tidak normal
  4. Kurangnya karakteristik seksual pria sekunder
  5. Gynaecomastia
  6. Tidak ada keterbelakangan mental tetapi IQ sedikit kurang dari populasi normal
  7. Peningkatan kejadian diabetes tipe II dan sindrom metabolik
  8. Peningkatan kejadian osteoporosis dan patah tulang
  9. Mengurangi spermatogenesis dan infertilitas pria

Pasien yang memiliki sindrom Klinefelter memiliki peningkatan risiko terkena kanker payudara, tumor sel germinal ekstragonad dan penyakit autoimun seperti SLE.

Gambar 01: 47, Karyotype XXY

Seperti disebutkan sebelumnya, dalam sebagian besar kasus sindrom Klinefelter dikaitkan dengan kariotipe 47, XXY. Hal ini disebabkan karena tidak terpisahkan selama pembelahan meiosis sel kuman dari salah satu orang tua.

Apa itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau parsial kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik. Kariotipe yang biasanya dikaitkan dengan sindrom Turner adalah 45, X. Hal ini karena tidak adanya seluruh kromosom X, kerusakan struktural pada kromosom X atau adanya mosaik..

Gambaran Klinis Sindrom Turner

  1. Individu yang paling parah terkena edema dorsum tangan dan kaki selama masa bayi
  2. Pembengkakan tengkuk juga bisa terlihat pada bayi yang terkena
  3. Anyaman leher bilateral
  4. Perawakannya pendek
  5. Dada yang lebar dan puting yang luas
  6. Koarktasio aorta
  7. Indung telur, infertilitas, dan amenore
  8. Nevi berpigmen

    Gambar 02: 45, X Karyotype

Apa Persamaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?

  • Kedua kondisi ini merupakan kelainan sitogenik yang melibatkan kromosom seks.

Apa Perbedaan Antara Klinefelter dan Sindrom Turner?

 Sindrom Klinefelter vs Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X dan dua atau lebih kromosom Y. Sindrom Turner adalah monosomi lengkap atau sebagian kromosom X yang ditandai terutama oleh hipogonadisme pada wanita fenotipik..
Karyotype
Sindrom Klinefelter adalah trisomi, dan kariotipe yang paling sering dikaitkan adalah 47, XXY. Sindrom Turner adalah monosomi, dan paling sering dikaitkan dengan kariotipe 45, X.
Dipengaruhi Gender
Sindrom Klinefelter menyebabkan hipogonadisme pria. Sindrom Turner menyebabkan hipogonadisme wanita. Definisi

Ringkasan - Klinefelter vs Turner Syndrome

Dua kelainan genetik yang dibahas di sini adalah kondisi yang sangat umum. Perbedaan utama antara Klinefelter dan Turner Syndrome adalah bahwa sindrom Klinefelter adalah trisomi sedangkan sindrom Turner adalah monosomi. Diagnosis dini mereka dapat membantu dalam mengobati komplikasi yang timbul dari penyakit yang mendasarinya.

Gambar milik:

1. "Human chromosomesXXY01" Oleh Pengguna: Nami-ja - Karya sendiri (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia

Referensi:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran merupakan patologis penyakit. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Cetak.