Differkinome

Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome

Kesehatan
Share

Perbedaan Kunci - Down Syndrome vs Edward Syndrome
  

Bahkan perubahan yang tidak signifikan dalam struktur gen dapat memiliki konsekuensi yang mencengangkan dan terkadang mematikan. Down Syndrome dan Edward Syndrome adalah dua kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik tersebut. Down syndrome adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Perbedaan utama antara sindrom Down dan Sindrom Edward itu Down Syndrome disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 sedangkan Edward Syndrome disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Down Syndrome
3. Apa itu Sindrom Edward
4. Kesamaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome
5. Perbandingan Berdampingan - Sindrom Down vs Sindrom Edward dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom 21 tambahan. Oleh karena itu, sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Down syndrome adalah penyebab utama keterbelakangan mental pada anak-anak.

Ada korelasi kuat antara usia ibu dan kejadian trisomi 21. Kemungkinan memiliki bayi yang dipengaruhi oleh kondisi ini lebih banyak pada ibu yang berusia di atas 45 tahun..

Gambaran Klinis

  • Profil wajah datar
  • Fisura palpebra miring
  • Lipatan epicanthic
  • Keterbelakangan mental

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down memiliki IQ pada kisaran 25 hingga 50. Tetapi dalam beberapa kasus, mungkin ada pasien yang memiliki kecerdasan normal atau mendekati normal karena berbagai perubahan fenotipikal.

  • Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan karakteristik penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun..
  • Ada beberapa kelainan yang tidak jelas dalam sistem kekebalan yang membuat mereka rentan terkena infeksi, terutama di paru-paru.
  • Kulit leher melimpah
  • Lipatan Simian
  • Cacat jantung bawaan
  • Stenosis usus
  • Hernia umbilikalis
  • Predisposisi leukemia
  • Hipotonia
  • Celah antara jari kaki pertama dan kedua

Karena perawatan medis yang jauh lebih baik, harapan hidup rata-rata pasien dengan trisomi 21 telah meningkat hingga 47 tahun. Pada awal milenium, usianya sekitar 25 tahun.

Gambar 01: Down Syndrome

Pengelolaan

Down syndrome tidak dapat disembuhkan. Tetapi sebagian besar manifestasi klinis dapat dikontrol, memungkinkan pasien untuk hidup normal.

  • Sekolah dan lembaga khusus telah didirikan di banyak negara untuk memfasilitasi pendidikan anak-anak dengan kebutuhan khusus.
  • Terapi wicara dan terapi okupasi dapat membantu anak-anak untuk meningkatkan interaksi sosial mereka.
  • Mata yang dekat harus dijaga pada terjadinya kondisi medis terkait lainnya seperti leukemia dan infeksi paru-paru yang serius.

Apa itu Sindrom Edward??

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Mirip dengan sindrom Down, kejadian sindrom Edward juga memiliki korelasi dengan usia ibu..

Meskipun memiliki beberapa gambaran klinis umum dengan trisomi 21, gambaran klinis ini jauh lebih parah; oleh karena itu, pasien tidak dapat bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupan. Sebagian besar bayi yang terkena meninggal dalam beberapa minggu pertama.

Gambaran Klinis

  • Oksiput yang menonjol
  • Keterbelakangan mental
  • Mikrognatia
  • Telinga rendah
  • Leher pendek
  • Jari yang tumpang tindih
  • Cacat jantung bawaan
  • Malformasi ginjal
  • Penculikan pinggul terbatas
  • Rocker kaki bagian bawah

Gambar 02: Jari yang Tumpang tindih dalam Sindrom Edward

Pengelolaan

Tidak ada obat untuk sindrom Edward. Tujuannya adalah untuk mencegah terjadinya infeksi dan meminimalkan komplikasi. Perawatan khusus harus diberikan untuk penatalaksanaan kelainan jantung dan kelainan ginjal.

Apa Persamaan Antara Sindrom Down dan Edward Syndrome?

  • Baik sindrom Down maupun sindrom Edward adalah kelainan genetik karena adanya salinan kromosom autosomal tambahan.

  • Usia ibu memiliki korelasi kuat dengan kejadian kedua kondisi tersebut.

  • Keterbelakangan mental adalah gambaran klinis umum dari sindrom Down dan Edward.

Apa Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome?

Down Syndrome vs Edward Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Oleh karena itu, sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 18. Oleh karena itu, disebut trisomi 18.
Sebab
Ada salinan tambahan kromosom 21. Ada salinan tambahan kromosom 18.
Salinan Kromosom Ekstra
Salinan tambahan kromosom lengkap atau sebagian. Ada salinan tambahan lengkap kromosom.
Harapan hidup
Harapan hidup yang diharapkan dari seorang pasien dengan sindrom Down adalah 47 tahun. Sebagian besar pasien meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Gambaran Klinis
Fitur klinis termasuk

· Profil wajah datar

· Celah palpebra miring

· Lipatan epicanthic

· Keterbelakangan mental

· Hampir semua pasien dengan trisomi 21 mengalami perubahan neurodegeneratif yang merupakan karakteristik penyakit Alzheimer setelah usia 40 tahun..

· Ada kelainan tertentu yang tidak jelas dalam sistem kekebalan yang membuat mereka rentan terkena infeksi yang sering, terutama di paru-paru.

· Kulit leher melimpah

· Lipatan Simian

· Cacat jantung bawaan

· Stenosis usus

· Hernia umbilikalis

· Predisposisi leukemia

· Hipotonia

· Celah antara jari kaki pertama dan kedua

 Fitur klinis termasuk

· Oksiput yang menonjol

· Keterbelakangan mental

· Mikrognatia

· Telinga rendah

· Leher pendek

· Jari yang tumpang tindih

· Cacat jantung bawaan

· Malformasi ginjal

· Penculikan pinggul terbatas

· Rocker kaki bagian bawah

Ringkasan - Down Syndrome vs Edward Syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik autosomal yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom 21 tambahan. Oleh karena itu, ini juga dikenal sebagai trisomi 21. Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kelainan genetik autosomal lain yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan dari kromosom 21. kromosom 18. Perbedaan utama antara sindrom Down dan sindrom Edward adalah bahwa pada sindrom Down, kromosom 21 memiliki salinan tambahan sedangkan, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki salinan tambahan..

Unduh Versi PDF Down Syndrome vs Edward Syndrome

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Down Syndrome dan Edward Syndrome

Referensi

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas, dan Nelson Fausto. Robbins dan Cotran merupakan patologis penyakit. Edisi ke 9 Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Gambar milik

1. “Jari yang tumpang tindih” Oleh Bobjgalindo - Pekerjaan sendiri (GFDL) melalui Commons Wikimedia
2. "Down syndrome lg" Oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, Pusat Nasional Cacat Kelahiran dan Cacat Perkembangan - (Domain Publik) via Commons Wikimedia

Kesehatan
×