Differkinome

Perbedaan Antara Thalassaemia Alpha dan Beta

Kesehatan
Share

Perbedaan Kunci - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Thalassemia adalah kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi yang diturunkan yang menurunkan sintesis rantai alfa atau beta globin, yang menyebabkan anemia, hipoksia jaringan dan hemolisis sel darah merah terkait dengan ketidakseimbangan dalam sintesis rantai globin. Ada dua bentuk utama thalassemia sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Pada alpha thalassemia, ada penurunan jumlah rantai alpha globin sedangkan pada beta-thalassemia adalah jumlah rantai beta globin yang turun. Ini adalah perbedaan utama antara talasemia alfa dan beta.

ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Utama
2. Apa itu Alpha Thalassemia
3. Apa Beta Thalassemia
4. Kesamaan Antara Thalassemia Alpha dan Beta
5. Perbandingan Berdampingan - Thalassemia Alpha vs Beta dalam Bentuk Tabular
6. Ringkasan

Apa itu Alpha Thalassemia??

Pada alpha thalassemia, beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai globin alpha dihapus. Gen alfa globin umumnya memiliki empat salinan. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jumlah salinan yang hilang.

Hydrops Fetalis

Sintesis rantai globin alfa sepenuhnya ditekan ketika keempat salinan gen globin alfa hilang. Karena rantai globin alfa diperlukan untuk sintesis hemoglobin janin dan dewasa, kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan; oleh karena itu dalam terminasi kehamilan terjadi jika janin dipengaruhi oleh kondisi ini.

Penyakit HbH

Kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya tiga salinan gen alpha globin. Hal ini menghasilkan anemia mikrositik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali.

Sifat-sifat Thalassemia Alpha

Ini disebabkan karena tidak adanya atau tidak aktifnya satu atau dua salinan gen alfa globin. Walaupun sifat alpha thalassemia tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan volume rata-rata sel darah putih dan rata-rata kadar hemoglobin sel darah putih sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,5 * 1012/ L.

Gambar 01: Warisan Alpha Thalassemia

Diagnosis alpha thalassemia adalah melalui studi sintesis rantai globin.

Pengelolaan

Pasien dengan anemia ringan biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun. Pemberian zat besi dan asam folat hanya dianjurkan pada beberapa pasien. Mereka dengan bentuk talasemia alfa yang parah membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Apa itu Beta Thalassemia??

Pada thalassemia beta, jumlah rantai globin beta turun.

Beta Thalassemia Major

Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat thalassemia beta, kemungkinan keturunan beta thalassemia mayor yang diwariskan adalah 25%. Pada beta thalassemia mayor, produksi rantai globin beta benar-benar ditekan atau dikurangi secara drastis. Karena tidak ada rantai globin beta yang cukup untuk mereka gabungkan, rantai alpha globin berlebih disimpan dalam sel darah merah matang dan tidak matang. Hal ini menyebabkan hemolisis dini sel darah merah dan erythropoiesis yang tidak efektif.

Gambaran Klinis

  1. Anemia berat, yang menjadi jelas pada 3-6 bulan setelah lahir.
  2. Splenomegali dan hepatomegali
  3. Fasies talasemia

Perubahan fitur wajah disebabkan oleh ekspansi tulang karena hiperplasia sumsum tulang. Rontgen x-ray menunjukkan tampilan tengkorak pada rambut yang biasanya terlihat pada thalassemia beta.

Gambar 02: Fasies Thalassemic

Diagnosis Laboratorium

Kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC) adalah metode utama yang digunakan dalam diagnosis penyakit hematologis saat ini. Beta thalassemia major HPLC menunjukkan adanya penurunan kadar HbA dengan kadar HbF yang luar biasa tinggi. Hitung darah lengkap akan mengungkapkan adanya anemia mikrositik hipokromik, dan pemeriksaan film darah akan menunjukkan adanya peningkatan jumlah retikulosit bersama dengan penetapan basofilik dan sel target..

Pengobatan

  • Transfusi darah secara teratur
  • Terapi kelasi besi
  • Asam folat (jika asupan asam folat tidak memuaskan)
  • Splenectomy (kadang-kadang digunakan untuk mengurangi kebutuhan darah)
  • Transplantasi sumsum tulang
  • Terapi gen untuk skrining dan tujuan terapeutik

Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta thalassemia minor adalah kondisi umum yang sering tanpa gejala. Meskipun tanda dan gejalanya mirip dengan thalassemia alfa, beta thalassemia lebih parah daripada rekannya. Diagnosis beta thalassemia minor dibuat jika HbA2 level lebih dari 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia mengacu pada kasus thalassemia dengan tingkat keparahan sedang yang tidak memerlukan transfusi reguler.

Apa Persamaan Antara Thalassemia Alpha dan Beta?

  • Pada kedua kondisi tersebut, terjadi penurunan kadar hemoglobin darah.

Apa Perbedaan Antara Alpha dan Beta Thalassemia?

Alpha vs Beta Thalassemia
Ada penurunan jumlah rantai globin alfa. Ada penurunan jumlah rantai globin beta.
 Penghapusan Gen
Beberapa gen yang bertanggung jawab untuk pengkodean rantai alfa globin dihapus. Gen yang bertanggung jawab untuk sintesis rantai globin beta sebagian atau seluruhnya dihapus.
Jenis
Hydrops fetalis, penyakit HbH dan sifat talasemia alfa adalah bentuk utama dari talasemia alfa. Ada dua bentuk utama thalassemia beta sebagai beta thalassemia mayor dan beta thalassemia minor.
Diagnosa
Diagnosis alpha thalassemia adalah melalui studi sintesis rantai globin. Kromatografi cair kinerja tinggi (HPLC) adalah investigasi yang digunakan untuk diagnosis thalassemia beta.
Gambaran Klinis
  • Pada penyakit HbH, tidak adanya tiga salinan gen alpha globin menghasilkan anemia mikrositik hipokromik sedang hingga berat dengan splenomegali.
  • Sifat thalassemia alfa tidak menyebabkan anemia, mereka dapat menurunkan rata-rata volume sel darah putih dan rata-rata kadar hemoglobin sel darah putih sambil meningkatkan jumlah sel darah merah lebih dari 5,5 * 1012 / L.
  • Anemia berat yang tampak jelas pada 3-6 bulan setelah kelahiran.
  • Splenomegali dan hepatomegali
  • Fasies talasemia
Perawatan dan Manajemen
  • Pasien dengan anemia ringan biasanya tidak memerlukan perawatan apa pun.
  • Pemberian zat besi dan asam folat hanya dianjurkan pada beberapa pasien.
  • Mereka dengan bentuk talasemia alfa yang parah membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
  • Transfusi darah secara teratur
  • Terapi kelasi besi
  • Asam folat (jika asupan asam folat tidak memuaskan)
  • Splenectomy (kadang-kadang digunakan untuk mengurangi kebutuhan darah)
  • Transplantasi sumsum tulang
  • Terapi gen untuk skrining dan tujuan terapeutik

Ringkasan - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia adalah kelompok gangguan heterogen yang disebabkan oleh mutasi turunan yang menurunkan sintesis rantai alfa atau beta globin yang menyusun hemoglobin dewasa HbA. Thalassemia dapat dikategorikan secara luas menjadi dua kategori utama sebagai alpha thalassemia dan beta thalassemia. Pada alpha thalassemia, jumlah rantai alpha menurun, dan pada beta-thalassemia, jumlah rantai beta berkurang. Ini adalah perbedaan utama antara talasemia alfa dan beta.

Unduh Versi PDF dari Alpha vs Beta Thalassemia

Anda dapat mengunduh versi PDF dari artikel ini dan menggunakannya untuk tujuan offline sesuai catatan kutipan. Silakan unduh versi PDF di sini Perbedaan Antara Alpha dan Beta Thalassemia

Referensi:

1.Kumar, Parveen J., dan Michael L. Clark. Pengobatan klinis Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Gambar milik:

1. "Thalassemia alpha" Oleh Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) - Institut Jantung dan Darah Jantung Nasional (NIH) (Domain Publik) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Oleh Gibbons R. - Gibbons R. Alpha retardasi mental-thalassemia, terkait X. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) melalui Commons Wikimedia

Kesehatan
×