Perbedaan Antara EDS dan Sindrom Marfan

EDS vs Marfan Syndrome

Masalah kesehatan selalu menjadi masalah dan topik pembicaraan terus menerus, terutama jika kita memiliki seseorang dalam keluarga yang sedang melewatinya. Salah satu masalah ini adalah apa yang mereka sebut EDS, atau Sindrom Ehlers-Danlos, yang biasanya terkait, dan kadang-kadang bingung dengan, MFS, juga disebut sindrom Marfan. Lebih sering daripada tidak, mereka berhubungan satu sama lain sedemikian rupa sehingga beberapa orang menganggap bahwa jika mereka memilikinya, mereka juga memiliki yang lain ... yang tidak sepenuhnya benar, dan pada saat yang sama, lebih baik untuk dibahas dan didefinisikan dengan benar, sehingga orang tua dan kerabat yang mungkin mengenal seseorang yang mungkin memperhatikan gejala-gejala ini yang akan kita bicarakan di sini, akan dapat meluangkan waktu untuk memeriksakan kerabat mereka dan selanjutnya dinilai oleh dokter yang tepat.

Apa itu EDS??

Sebelumnya, kami memberi nama lengkap gangguan ini, dan untuk mendefinisikan apa EDS itu, singkatnya, itu adalah gangguan multisistemik. Yang sepenuhnya terpengaruh adalah jaringan ikat lunak. Ini juga genetik, yang berarti jika salah satu atau kedua orang tuanya memilikinya, ada kemungkinan 50% bahwa anak itu juga. EDS adalah cacat yang disebabkan oleh protein yang disebut kolagen. EDS ditandai oleh beberapa kondisi, dan ini adalah: ekstensibilitas kulit, bergabung dengan hipermobilitas, dan kerapuhan jaringan. Kolagen penting karena merupakan bahan pembangun tubuh yang memberikan dukungan dan kekuatan. Ini mempengaruhi ligamen di tubuh, organ, dan tendon, untuk beberapa nama. Ini berarti jika kolagen dalam tubuh rusak, itu akan menghasilkan masalah secara internal juga. Berdasarkan penelitian, satu dari 5.000 adalah rasio saat ini dari seseorang yang mungkin dipengaruhi oleh EDS.

Apa itu MFS??

MFS, mirip dengan EDS, juga merupakan gangguan multisistemik. Ini juga mempengaruhi jaringan ikat lunak, tetapi apa yang berbeda tentang MFS ke EDS adalah penyebabnya. Pada MFS, kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen, khususnya gen FBN1. Ini adalah gen penting dalam perkembangan tubuh, karena pengkodean gen ini berfokus pada protein mikrofibrilar, fibrillin-1. Gen FBN1, bagaimanapun, juga mempengaruhi kelainan struktural dari jaringan ikat, itulah sebabnya lebih sering daripada tidak, gejala-gejala bahwa pasien MFS salah didiagnosis menderita EDS dan kadang-kadang, sebaliknya. Orang-orang yang mungkin memiliki MFS menunjukkan gejala-gejala berikut: lebih tinggi daripada rekan-rekan mereka dengan tubuh ramping dan kurus. Mereka memiliki lengan panjang yang tidak proporsional, kaki panjang, dan jari tangan dan kaki mereka panjang dan kurus. Sendi mereka fleksibel dan longgar. Pasien memiliki miopia, atau rabun jauh, atau masalah penglihatan lainnya. Ada ciri-ciri wajah tertentu seperti rahang bawah kecil, mata dalam, wajah tipis panjang, atap melengkung tinggi mulut dan gigi yang penuh sesak. Ingat, bagaimanapun, bahwa ini adalah fitur dan gejala umum, dan Anda harus ingat bahwa karakteristik ini terjadi bersama-sama atau sebagian besar hadir. Biarkan seorang dokter atau serangkaian dokter mendiagnosis seorang pasien yang mungkin memilikinya; ini selalu yang terbaik.

RINGKASAN:

EDS dan MFS keduanya merupakan gangguan multi-sistematis. Keduanya terkait dan mempengaruhi jaringan ikat lunak.

EDS dan MFS dibedakan oleh 'penyebab' spesifik yang memberikan jenis gangguan ini kepada pasien. Pasien EDS memilikinya karena kelainan protein yang disebut kolagen. Pasien MFS memilikinya karena gen tertentu yang disebut FBN1.

Gejala tertentu terlihat pada pasien yang menderita EDS atau MFS. Lebih penting untuk memiliki spesialis, atau sekelompok spesialis, mendiagnosis pasien sebelum mencapai kesimpulan Anda sendiri, yang mungkin hanya didasarkan pada apa yang Anda lihat, seperti atribut fisik saja..