Perbedaan Antara Thalassaemia Alpha dan Thalassaemia Beta

Apa itu Alpha Thalassemia??

Definisi Alpha Thalassemia:

Talasemia alfa adalah kondisi di mana ada pengurangan pembentukan rantai alpha polypeptide karena tidak adanya gen alpha. Ada dua bentuk alpha thalassemia tergantung pada gen apa yang hilang. Alpha + adalah ketika hanya satu gen yang hilang dari kromosom 16, sedangkan alpha 0 adalah ketika kedua gen kekurangan dari kromosom yang sama.

Gejala Alpha Thalassemia:

Dalam beberapa kasus mungkin tidak ada gejala dan seseorang dapat menjadi pembawa. Ini sering merupakan situasi di mana itu adalah bentuk alfa +, dan hanya satu alel yang terpengaruh. Dalam kasus lain, di mana dua alel hilang, ada beberapa gejala seperti lebih kecil dari sel darah merah normal (anemia mikrositik). Dalam hal ini, akan ada gejala tetapi tidak akan terlalu parah. Jika tiga dari empat alel hilang maka gejalanya bisa sangat buruk dan mungkin termasuk pucat, kelelahan, limpa bengkak, dan penyakit kuning. Orang-orang tersebut dapat mengembangkan anemia hemolitik. Jika keempat gen terpengaruh, janin akan memiliki hidrops Bart, dan tidak akan bertahan hidup.

Diagnosis Alpha Thalassemia:

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan apusan darah yang menunjukkan sel darah merah yang sangat kecil. Hemoglobin janin dan hemoglobin A₂ biasanya normal pada alpha thalassemia. Pengujian genetik dapat menunjukkan penghapusan alel dan elektroforesis hemoglobin dapat menunjukkan kondisi juga. Jaringan janin juga dapat diangkat untuk menguji kondisinya.

Penyebab dan Faktor Risiko untuk Thalassemia Alpha:

Kondisi ini diturunkan dan disebabkan oleh mutasi genetik gen alfa yang bertanggung jawab untuk membuat rantai alfa polipeptida. Kondisi ini lebih umum pada orang-orang yang berasal dari Asia Tenggara, keturunan Afrika, atau berasal dari daerah Mediterania di Siprus dan Yunani.

Pencegahan dan Pengobatan Alpha Thalassemia:

Penyaringan dan konseling genetik dapat membantu mendeteksi jika ada kelainan genetik. Mengukur kadar hemoglobin pada pasangan juga dapat membantu untuk menunjukkan apakah mereka membawa mutasi gen alfa. Kadang-kadang transplantasi sel induk saat janin berada di dalam rahim dapat menyembuhkannya, atau pasien akan membutuhkan transfusi seumur hidup dan berpotensi terapi chelation untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah. Jika limpa menjadi membesar, ini mungkin perlu diangkat melalui pembedahan.

Apa itu Beta Thalassemia??

Definisi Beta Thalassemia:

Beta thalassemia adalah tempat berkurangnya pembentukan rantai beta polipeptida karena mutasi pada gen beta globin yang terjadi pada kromosom 11. Ada dua jenis beta thalassemia; satu jenis adalah ketika hanya kehilangan sebagian fungsi terjadi. Ini adalah beta + thalassemia. Jenis lainnya adalah hilangnya fungsi total, yaitu beta 0 thalassemia.

Gejala:

Gejala-gejalanya bervariasi tergantung pada tingkat kerusakan gen. Individu dengan sedikit masalah dengan produksi beta globulin seringkali merupakan pembawa diam yang tidak menunjukkan gejala. Beberapa orang sedang dan mungkin menunjukkan beberapa gejala. Thalassemia beta mayor (anemia Cooley), terjadi ketika ada gejala parah seperti masalah dengan sumsum tulang, dan anemia berat. Pasien seperti itu bisa tampak sangat pucat; memiliki penyakit kuning, borok kaki, limpa membesar, dan bahkan pembentukan batu empedu.

Diagnosa:

Talasemia beta didiagnosis dengan mencari anemia hemolitik dengan memeriksa apusan sel darah merah di bawah mikroskop. Pengujian hemoglobin dapat dilakukan dan dengan talasemia beta berat, hemoglobin akan rendah, kurang dari 6 g / dL. Akan ada lebih tinggi dari rata-rata hemoglobin janin dan hemoglobin A₂ pada jenis thalassemia beta tertentu.

Penyebab dan Faktor Risiko:

Ini adalah warisan dan disebabkan oleh beberapa jenis perubahan genetik (mutasi) yang telah terjadi pada gen beta globin. Talasemia beta lebih sering ditemukan pada orang yang berasal dari Asia Tenggara, Afrika atau Mediterania.

Pencegahan dan Pengobatan:

Skrining genetik dan uji hemoglobin dapat menunjukkan apakah seseorang membawa mutasi. Perawatan mungkin memerlukan transfusi darah, dan terapi kelasi untuk menghilangkan kelebihan zat besi karena transfusi, dan dalam beberapa kasus, pengangkatan limpa diperlukan.

Perbedaan Antara Thalassaemia Alpha dan Beta

1. Definisi

Talasemia alfa adalah tempat terbentuknya polipeptida alfa yang berkurang. Beta thalassemia adalah tempat berkurangnya pembentukan beta polipeptida.

2. Gejala

Pada alpha thalassemia tidak ada gejala atau dalam kasus yang parah anemia hemolitik dan limpa yang membesar, pucat, ikterus, dan kelelahan. Pada beta thalassemia, tidak ada gejala atau pada kasus yang parah, mungkin ada masalah dengan sumsum tulang serta masalah seperti anemia berat, penyakit kuning, batu empedu, dan pembesaran limpa.

3. Diagnosa

Talasemia alfa didiagnosis dengan adanya sel darah merah yang sangat kecil dalam apusan sel darah merah; pengujian genetik dan elektroforesis hemoglobin. Talasemia beta didiagnosis dengan mencatat anemia hemolitik dalam apusan sel darah merah; tes hemoglobin dapat mengindikasikan lebih tinggi dari rata-rata hemoglobin janin, dan hemoglobin A_2.atau lebih rendah dari nilai hemoglobin keseluruhan normal.

4. Penyebab

Mutasi satu atau lebih gen alfa pada kromosom 16, menyebabkan talasemia alfa, sedangkan mutasi satu atau lebih gen beta globin pada kromosom 11 menyebabkan talasemia beta..

5. Kematian Janin

Dalam kondisi homozigot di mana semua gen alfa dihapus, janin mengembangkan hidrops janin Bart dan mati dalam rahim. Dalam kondisi homozigot gen beta globin, ini tidak fatal bagi janin dalam kandungan karena ada beberapa hemoglobin janin yang terbentuk.

Tabel Membandingkan Thalassemia Alpha dan Beta

Ringkasan dari Alpha vs Beta Thalassemia

• Alpha dan beta thalassemia adalah kedua kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik.
• Keduanya memengaruhi hemoglobin tetapi dengan cara yang berbeda.
• Talasemia alfa terjadi ketika satu atau lebih gen alfa dihapus.
• Talasemia beta terjadi sebagai akibat dari perubahan genetik menjadi gen globin beta.
• Baik thalassemia alfa dan beta, gejala mungkin tidak ada atau parah tergantung pada gen mana dan berapa banyak yang terpengaruh.